Malformações Faciais

Polidactilia Lábio e Palato leporinos Malformações Cardíacas (80%): defeito de septo ventricular, dextrocardia ... Malformações Cardíacas (80%): defeito de septo ventricular, dextrocardia ... Malformações de Membros: polidactilia (60-80%) Malformações Genitourinárias: útero bicornado, criptorquidia, anormalidades do saco escrotal ... Malformações Gastrointestinais: anormalidades da lobulação do fígado, hiperplasia pancreática ... Malformações Dermatológicas:…

definido como qualquer substância, organismo, agente físico ou estado de deficiência que, estando presente durante a vida embrionária ou fetal, produz uma alteração na estrutura ou função da descendência. Anomalias congênitas, defeitos congênitos e malformações congênitas são termos normalmente usados para descrever distúrbios do desenvolvimento presentes ao nascimento. E podem ser estruturais, funcionais, metabólicos, comportamentais ou hereditários. (THAIS) Considera-se…

colaboradores descreveram um caso de malformações múltiplas em um recém-nascido. As características anormais da síndrome incluem: polidactilia, defeitos cardíacos e de vários órgãos internos (rins, intestinos), lábio leporino e palato fendido. As crianças que chegam a nascer não ultrapassam os três anos de idade. Síndrome de Edwards Primeiramente descrita em 1960 por Edwards e colaboradores, a trissomia do 18 é caracterizada também por malformações múltiplas como: maxilar…

vida.” Fga.Claudia Regina Furquim Andrade 4 1. INTRODUÇÃO A seqüência de ROBIN é uma malformação congênita, caracterizada por micrognatia e glossoptose acompanhadas, na maioria dos casos, por fissura palatina. A embriogênese do complexo facial e os desvios no desenvolvimento embrionário que podem causar fissuras palatinas são descritos neste estudo bibliográfico buscando um melhor entendimento da etiologia desta malformação. O presente estudo visa auxiliar no diagnóstico da…

desenvolver os olhos, ouvidos, coração e cérebro, sendo possível, quando a mãe apresentar rubéola neste período, a ocorrência de surdez, catarata congênita e malformações cardíacas. AIDS – síndrome da imunodeficiência adquirida É uma doença do sistema imunológico humano causada pelo vírus da imunodeficiência humana (HIV). Causa malformações crânio-faciais e retardo no crescimento intra-uterino. Sífilis Doença causada por uma bactéria espiroqueta chamada Treponema pallidum.…

A Síndrome Cornélia de Lange (SCdL) é uma síndrome multissistêmica rara, caracterizada por aparência facial peculiar, atraso de crescimento com início antes do nascimento e do desenvolvimento psicomotor, alterações comportamentais e outras malformações associadas (cardíacas, gastrointestinais e musculoesqueléticas). Para o diagnóstico existe um teste genético molecular para mutações dos genes NIPBL e SMC1A que confirma a doença. Além disso, podem utilizar-se exames de imagem, como o raio…

Síndrome de DiGeorge [tese]. São Paulo: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo; 2009. Entre as síndromes de deleção do cromossomo 22q.11, a Síndrome de DiGeorge foi descrita em 1967 como uma imunodeficiência primária caracterizada por: malformações cardíacas, hipoparatireoidismo e ausência de timo. A incidência estimada é de 1: 3000 nascidos vivos e apesar disto seu reconhecimento ainda apresenta dificuldades devido à grande variabilidade fenotípica e diferentes nomenclaturas.…

Miller-Dieker Introdução A sindrome de Miller- Dieker é uma patologia genetica,caracterizada por um defeito no desenvolvimento do cerebro devido a uma migração neural incompleta. As principais caracteristicas são lisenfalia classica e caracteristicas faciais distintas. Se apresenta com lisenfalia tipo I (clássica),isto é parte ou a totalidade do cerebro liso,microcefalia, associada a anomalias geniturinarias e dismorfias facias como : afundamento bitemporal,nariz…

bradicardia no recém-nascido. Figura 1: Recém Nascido com Problemas Respiratórios Fonte: guiame.com.br 2.1.1 Cronologia dos Efeitos das Drogas De acordo com o tempo de ocorrência das malformações, designam-se os defeitos como ocorridos no: 1- Período pré-concepcional (gametopatias), quando a droga atua sobre os gametas ensejando o aparecimento de concepto com defeitos; 2- Tempo ovular (ovopatias), sucedendo desde a…

NOVAUNESC DISCIPLINA: PROFESSOr: TRABALHO INDIVIDUAL ACADÊMICO;j TERESINA – PI, JUNHO DE 2013. Agentes Teratogênicos Malformações ou Anomalias Congênitas São alterações ou defeitos estruturais ou funcionais percebidos no momento do nascimento e originadas de uma falha na formação de um ou mais constituintes do corpo durante o desenvolvimento embrionário. Já