A Síndrome Cornélia de Lange

A Síndrome Cornélia de Lange (SCdL) é uma síndrome multissistêmica rara, caracterizada por aparência facial peculiar, atraso de crescimento com início antes do nascimento e do desenvolvimento psicomotor, alterações comportamentais e outras malformações associadas (cardíacas, gastrointestinais e musculoesqueléticas). Para o diagnóstico existe um teste genético molecular para mutações dos genes NIPBL e SMC1A que confirma a doença. Além disso, podem utilizar-se exames de imagem, como o raio X, a ultrassonografia, a tomografia computorizadas, para confirmação das anomalias físicas. A não identificação de uma mutação não exclui a hipótese de doença, uma vez que o gene NIPBL está mutado em aproximadamente 50% dos doentes .
São vários os sinais que alertam para a presença desta patologia: - Cabeça pequena, estatura baixa e excesso de pelos - Disformia facial, com sobrancelhas unidas ao centro, pestanas longas, lábio superior fino, cantos da boca inclinados para baixo, narinas antevertidas e filtro labial liso
- Anomalias dos membros superiores, desde mãos pequenas a malformações graves - Alterações esofagogástricas, particularmente refluxo gastresofágico, estenose pilórica e hérnia do hiato - Anomalias oculares e geniturinárias, cardiopatia congênita estrutural e alterações do sistema nervoso central - Alterações do comportamento (autismo, autoagressão e/ou comportamentos compulsivos)
- Surdez
Para essa síndrome não há cura, mas a doença pode ser controlada. A criança deve ser encaminhada precocemente para uma equipe de intervenção que avalie o desenvolvimento e conduza a um programa de estimulação. A equipe deve abranger pediatria de desenvolvimento, genética, neuropediatra, gastrenterologia, oftalmologia, otorrinolaringologia, estimulação global, terapia da fala e fisioterapia.

Cornelia de Lange Syndrome
Síndrome de Cornélia de Lange aka CdLS é uma doença pouco conhecida genéticas que podem levar a graves anomalias de desenvolvimento. Ela afeta tanto