Saúde

SÍNDROME DE LESCH-NYHAN

Aplicação:

A síndrome de Lesch-Nyhan é uma desordem genética associada a três elementos clínicos: hiperprodução de ácido úrico, distúrbios neurológicos e distúrbios comportamentais. A hiperprodução de ácido úrico está associado à hiperuricemia que, se não tratada, leva a nefrolitiase com insuficiência renal e gota (tofos gotosos). Os distúrbios neurológicos são dominados por hipotonia, mas podem incluir sinais piramidais como espasticidade e hiperreflexia. Os distúrbios comportamentais incluem disfunção cognitiva, impulsividade e agressividade.

A prevalência da sindrome de Lesch-Nyhan é de, aproximadamente, 1 em 380.000 individuos. O modo de herança é relacionado ao X.

Os pacientes portadores dessa síndrome possuem uma deficiência enzimática de hipoxantina-guanina fosforibosil transferase (HPRT), a qual é codificada pelo gene HPRT1. Quando ocorre deficiência dessa enzima, purinas são clivadas mas não são recicladas, resultando em altos niveis de ácido úrico.

Material: Sangue total (EDTA). Volume de Amostra: 5ml. Preparo do Paciente: Não é necessário jejum. Observações: - Indicar medicações utilizadas pelo paciente. Armazenamento : Refrigerado (2 a 8°C). Estabilidade: 07 dias. Metodologia: Sequenciamento exon-intron gene HPRT1. Prazo de entrega: 55 dias úteis. Transporte do material: O material deve ser transportado refrigerado (gelo reciclável) em caixas de isopor. Prazo para recebimento: Até 24 horas após o envio. Cód. Exame: G-1119
Importante: Preencher o formulário de Exames Genéticos e o Termo de consentimento.

SLN é caracterizada por três marcos: disfunção neurológica, cognitiva e alterações de comportamento incluindo automutilação, e hiperprodução de ácido úrico. Danos aos gânglios da base fazem com que os acometidos adquiram uma postura de esgrimista dada a natureza da lesão. Alguns podem ser acometidos de anemia macrocítica. Virtualmente todos os pacientes são do sexo