Hipercolesterolemia Familiar

________________________________________________________ 2.5. Mora com: ( ) Pai, mãe e irmãos ( ) Amigos ( ) Avôs ( ) Tios ( ) Sozinhos 2.6. Total de moradores na residência: __________________________________________ 2.7. Residência: Própria ( ) Alugada ( ) Cedida ( ) 2.8. Renda familiar: ( ) 1 a 3 salários mínimos ( ) 4 a 7 salários mínimos ( ) 8 a 10 salários mínimos ( ) Mais que 10 salários mínimos. 2.9. Quantas vezes ao mês vai ao supermercado:…

de idade, na infância teve hepatite A. Relatou que há mais de um ano apresentou níveis limítrofes sanguíneos de colesteróis totais, LDL-c e glicose. Antecedentes familiares: Avó materna diabética e o pai hipercolesterolemia. Sua queixa principal é emagrecer e redução de gordura abdominal. 6. Doenças Associadas 6.1 Hipercolesterolêmia O colesterol é considerado fora dos limites normais quando o colesterol total é igual ou superior a 240mg/dl e/ou quando o colesterol bom (HDL) está…

da população (WHOQoL, 2005). Considerando que as orientações para a prevenção e tratamento destas doenças privilegiam a adopção de um estilo de vida activo e uma alimentação saudável (ACSM e AHA, 2007). As transformações demográficas, sociais e familiares nas sociedades contemporâneas vêm determinando novas necessidades em saúde, concretamente no que se reporta à prevenção e tratamento das Doenças Cardiovasculares (DCV) e metabólicas as quais constituem a maior causa de incapacidade…

pele após exposição a luz solar. Hipercolesterolemia familiar: Causa doença coronariana grave (mutação no gene LDLR). Ou seja, no quadro de Punnet, A(dominante) a (recessivo – normal) = 50% dos seus filhos herdarem a doença. Quadro de Punnet. Herança autossômica dominante. Características: - O fenótipo aparece em todas as gerações, e toda pessoa afetada tem um genitor afetado. - Qualquer filho de genitor afetado tem um risco de 50% de herdar o fenótipo. - Familiares fenotipicamente…

individual para a doença coronária, e em especial, para o seu aparecimento precoce. Os principais são: Tabagismo Hipertensão arterial sistêmica (≥140/90 mmHg) Hipercolesterolemia >200 mg/dL (LDL-C >160 mg/dL) HDL-C baixo (200 mg/dL) Obesidade (IMC >25 kg/m) Sedentarismo Idade (≥45 anos homens e ≥5 anos mulheres) História familiar precoce de ateroscleorose (parentes de primeiro grau

propagação do impulso nervoso. • Manutenção do equilíbrio osmótico. • Bomba de Ca++ • presença de uma ATPase transportadora de Ca++ na membrana do Retículo Sarcoplasmático. Transporte de moléculas grandes Endocitose mediada por receptor Hipercolesterolemia familiar (FH) Fagocitose → Células fagocitárias → macrófagos e neutrófilos Pinocitose → partículas líquidas Exocitose Receptores de membranas • São proteínas integrais da membrana que possuem como…

________________________________________________________ 2.5. Mora com: ( ) Pai, mãe e irmãos ( ) Amigos ( ) Avôs ( ) Tios ( ) Sozinhos 2.6. Total de moradores na residência: __________________________________________ 2.7. Residência: Própria ( ) Alugada ( ) Cedida ( ) 2.8. Renda familiar: ( ) 1 a 3 salários mínimos ( ) 4 a 7 salários mínimos ( ) 8 a 10 salários mínimos ( ) Mais que 10 salários mínimos. 2.9. Quantas vezes ao mês vai ao supermercado:…

Variantes de aplicação • Introdução ou substituição de genes • Adição de genes terapêuticos • Silenciamento de genes • Reparação de genes I - Introdução ou substituição de genes Exemplos de aplicação Patologia Fibrose quística Hipercolesterolémia familiar Enfisema pulmonar Doença de Gaucher Gene defeituoso ou inexistente CFTR Receptores das LDL a1-antitripsina b-glucocerebrosidase Anemia de Fanconi Sindrome de Hunter Complementação do grupo C…

exposição ao calor, ao frio e a ventos; barulho; dor; viagens longas e cansativas; poluição ambiental; trânsito caótico; enfermidades; ambientes hostis; intervenção cirúrgica; choque traumático; supressão dos hábitos saudáveis de vida; morte de familiares e amigos, desentendimentos; discussões; e até mesmo toxinas produzidas no interior do organismo por microrganismos, tabagismo, alcoolismo, uso de drogas, etc. Em geral, as glândulas adrenais (suprarrenais) tornam-se “exauridas” em consequência

doença celíaca, desnutrição, diabetes mellitus, dislipidemias (hipercolesterolemia e hipertrigliceridemia), fenilcetonúria, cirrose hepática, hiperuricemia (gota), insuficiência renal aguda e crônica, hipertensão arterial, cardiopatias e constipação intestinal, dentre outras. Atendimento Clínico • O paciente é examinado individualmente onde são observados sua situação fisiopatológica, história clinica pregressa, atual e familiar (anamnese), estado nutricional, físico e…