Genes Defeituosos

são estabelecidos ao pares, como já falamos e assim, podem existir doenças que podem ser “sutis”, apenas afetando determinado cromossomo, numa determinada posição, onde existe o gene alterado que causa a doença e que foi passado por um dos pais, ou então, a doença pode ser herdada do pai e da mãe, onde são herdados genes equivalentes tendo ambos, um defeito para que a doença se manifeste. Essas duas situações são definidas como doênças gênicas, herdadas dos progenitores, mas há também as doenças

Terapia Genica Terapia genica consiste na transferência de material genético através de inserção de genes nas células e tecidos de um indivíduo com o propósito de prevenir ou curar uma enfermidade. O processo de substituição de um gene defeituoso ou inserção é feito por meio de um vetor que “infecta” as células alvo com o gene terapêutico. A primeira terapia genica foi autorizada em 1990, por pesquisadores do (NIH) , em uma paciente de 4 anos , com imunodeficiência combinada grave.…

Gattaca O filme conta a historia de um futuro onde os genes são o mais importante, onde não existe discriminação pela raça ou classe social e sim pelos genes. Os genes que foram desenvolvidos em laboratório são os validos, pois são fortes, saudáveis, já os concebidos pela fé ou também chamados de genes defeituosos são os não validos. E muito interessante quanto um casal tem um filho de genes defeituosos, a criança acaba de nascer e já e possível sabe se ela vai adquirir uma doença

têm características semelhantes: Tipo 1 neurofibromatose (Nf1) – ou doença de von Recklinghausen, von Recklinghausen NF, ou neurofibromatose periférica. É transmitido no cromossoma 17 e é causada principalmente por mutação (ao invés de exclusão) do gene NF1. Logo após o nascimento várias marcas de nascença (hiperpigmentação) podem aparecer em diferentes partes do corpo. Durante a infância lesões cutânea tardia (tumores na pele) e lesões subcutâneas (tumores sob a pele) pode aparecer,…

enzima. 5. A) Qual é o nome do gene defeituoso para a ALD? B) Qual é sua posição e em que no cromossomo ele aparece como mutação? C) Qual proteína ele codifica de forma errônea? D) O que a proteína faz? O gene defeituoso, denominado gene ABCD1, é localizado no cromossomo X (Xq28). A alteração é de uma enzima chamada ligase acil CoA gordurosa, que é encontrada nos peroxissomos, responsável pelo transporte de ácidos graxos para o interior da célula. Como o gene apresenta mutação…

mulheres apresentarem dois cromossomos X e os homens somente um, elas não deveriam manifestar a doença, mas algumas mulheres portadoras da mutação do gene X-ALD podem manifestar a doença devido a inativação d do cromossomo X com o alelo normal. ALD Os homens só contam com um cromossomo X e um cromossomo Y, portanto, os homens com a mutação do gene localizado no cromossomo X, carecem do mecanismo compensatório e manifestam os sintomas da enfermidade. Embora a doença se manifeste…

clonagem é natural em todos os seres originados a partir de reprodução assexuada, como é o caso das bactérias, dos seres unicelulares e mesmo da relva de jardim. Os indivíduos resultantes da clonagem têm, geralmente, o mesmo genótipo, isto é, o mesmo gene, ou patrimônio genético. Clonagem induzida A clonagem induzida é feita a partir de um processo no qual é retirado de uma célula o núcleo, e de um óvulo a membrana. A junção dos dois depois é colocada numa barriga de aluguel, ou mesmo…

usando um Adenovírus como vetor. Um novo gene é inserido no adenovírus, que é usado para introduzir o DNA modificado na célula humana. Se o tratamento for bem sucedido, o novo gene vai produzir umaproteína funcional. Terapia genética ou Geneterapia é a inserção de genes nascélulas e tecidos de um indivíduo para o tratamento de uma doença; em especial, doenças hereditárias. A terapia genética visa a suplementar com alelos funcionais aqueles que são defeituosos. Embora a tecnologia ainda…

QUE É A FIBROSE CISTICA? Fibrose Cística é uma doença genética, crônica, que afeta principalmente os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo. Atinge cerca de 70 mil pessoas em todo mundo, e é a doença genética grave mais comum da infância. Um gene defeituoso e a proteína produzida por ele fazem com que o corpo produza muco de 30 a 60 vezes mais espesso que o usual. O muco espesso leva ao acúmulo de bactéria e germes nas vias respiratórias, podendo causar inchaço, inflamações e infecções…

quando algumas células nervosas em certas partes do cérebro se desgastam ou se degeneram. Se um dos pais possui Huntington, o filho terá 50% de chance de adquirir o gene da doença. Caso ele tenha o gene, em algum momento da vida a doença se desenvolverá, e o gene também será passado para os filhos dele. Mas se ele não tiver o gene, consequentemente, seus filhos também não o terão. A doença é passada entre gerações na família, e as pessoas vão apresentando os sintomas cada vez mais cedo.…