A Fibrose C Srica Uma Doen A Que Se Manifesta Em Ambos Os Sexos Atraves De Um Gene Defeituoso Que Transmitida Pelo Pai E Pela M E

Faculdade Estácio – Fatern Curso: Fisioterapia Disciplina: Biologia celular Professora: Daniele Aluna: Ariane Costa de Souza Estudo dirigido Natal / RN Fibrose cística A fibrose cística é uma doença que se manifesta em ambos os sexos através de um gene defeituoso que é transmitida pelo pai e pela mãe. O mecanismo de ação da doença é a alteração no transporte de íons pelas membranas celulares. Sintomas Com a alteração do transporte dos íons, ela compromete o funcionamento das glândulas exócrinas que produzem muco o que gera uma serie de problemas nos órgão que necessitam delas para o seu funcionamento correto, pois as glândulas passam a produzir (muco, suor ou enzimas pancreáticas) mais espessas, o que provoca a obstrução dos ductos do pâncreas o que impede o lançamento das enzimas digestivas no intestino e por causa disso o paciente não consegue absorver os nutrientes necessários. Esta produção mais espessa também pode acometer os ductos biliares. Entretanto os pulmões é a região mais afetada, pois como produz naturalmente um muco espesso, este muco pode ficar retido nas vias aéreas e ser invadido por bactérias, outros sintomas são tosse com secreção, pneumonias de repetição e bronquite crônica. Com a alteração do transporte iônico nas glândulas sudoríparas compromete a reabsorção do cloro o que eleva os níveis de cloro e acaba por reter água e sódio o que deixa o suor mais salgado. Nas mulheres gera dificuldade para engravidar, porque

frequentes transmitem-se através de genes dominantes ou recessivos. Estes genes são unidades de material hereditário (DNA) que “dizem” às nossas células como devem funcionar. Todos os genes se transmitem em pares. Recebemos estes genes dos nossos progenitores, um de cada um deles. Estes combinam-se para formar novos pares de genes no novo embrião. Quase sempre os genes funcionam tal como é suposto funcionarem, mas por vezes podem surgir alterações por causa de uma mutação. Isto…

dos milhares de genes que programa as proteínas,as quais são criticas para a integridade muscular . As células do organismo não funcionam apropriadamente quando as proteínas são afetadas ou produzidas em quantidades insuficientes. Muitos casos de distrofia muscular ocorrem em decorrência de mutação espontânea, que não e encontrada nos genes de nenhum dos pais, e esse defeito pode ser passado a próxima geração. Genes contem mensagens codificadas que determinam as…

mutação de um dos milhares de genes que programa as proteínas, as quais são críticas para a integridade muscular. As células do organismo não funcionam apropriadamente quando as proteínas são afetadas ou produzidas em quantidades insuficientes. Muitos casos de distrofia muscular ocorrem em decorrência de mutação espontânea, que não é encontrada nos genes de nenhum dos pais, e esse defeito pode ser passado à próxima geração. Genes contêm mensagens codificadas que determinam as…

pacientes utilizando ventilação não invasiva os cuidados com nutrição devem ser redobrados. Um dieta rica em carbohidratos leva a aumento da pressão parcial de gás carbônico no sangue por excesso de produção, dificultando o controle do aparelho de respiração. Neste caso é muito importante avaliar as necessidades calóricas e orientar a dieta que atenda a todos os problemas que o paciente apresente (um profissional da área é imprescindível). Distrofia Muscular Distrofia muscular é um…

1a Questão (Ref.: 201401477232) Pontos: 1,5 / 1,5 As doenças relacionadas com genes do cromossomo X são classificadas como doenças ligadas ao X. Explique, de forma clara, como a herança recessiva ligada ao X ocorre. Resposta: As doenças ligadas ao cromossomo X nunca será transmitido de Pai para Filho, pois o filho recebe o cromossomo Y do pai e o X da mae do qual está ligada a doença, já a filha herda o cromossomo X do pai e o cromossomo X recessiva da mãe onde esta ligada a doença.…

ictiose... X°). Ocorre por um gene defeituoso nesse cromossomo que impede a produção de uma enzima dos peroxissomos das células. Afeta 1 de cada 20.000 nascimentos de meninos, já que as meninas podem ser apenas portadoras, porque possuem um par de cromossomos X). Nota: Existem raros casos de mulheres que apresentam a forma leve da doença(fraqueza ou paralisia das pernas). A incidência de nascimento de filhos de uma mulher portadora é: 25% meninos afetados(X°Y). 25%…

Outros médicos neurologistas pioneiros escreveram sobre este tipo de doença como o cirurgião escocês Charles Bell e também por distinguir nervos sensoriais de motores. Edward Meryon, nascido por volta de 1807, também escreveu sobre a Distrofia Muscular de Duchenne, analisando texturas musculares de meninos afetados pela doença após a morte. Ele observou a destruição das fibras musculares, um fato que na época Duchenne não notou. Ainda assim, a descrição de Duchenne foi a mais completa e…

GENÉTICAS Uma doença genética ou desordem genética é uma anormalidade nos genes ou cromossomos. Fenilcetonúria : O que é Fenilcetonúria? A fenilcetonúria (PKU) é uma doença rara na qual o bebê nasce sem a habilidade de quebrar adequadamente um aminoácido chamado fenilalanina. Sinônimos PKU, Fenilcetonúria neonatal Causas A fenilcetonúria é hereditária, isto é, passa de pais para filhos. O pai e a mãe devem passar o gene defeituoso para que o bebê tenha essa doença. Isso é…

4 Por que a doença de Gaucher se desenvolve?RUTH Tópicos e subtópicos do slide: Hereditariedade; É transmitida de pais para filhos. Trata-se de um erro inato do metabolismo, em que o gene defeituoso pode ser herdado por filhos de ambos os sexos, com chance de recorrência de 25% para os irmãos do paciente afetado. Doença autossômica recessiva Autossômica porque o defeito genético situa-se em um dos pares de cromossomos autossômicos; Recessiva pois é preciso herdar duas cópias…