doenças geneticas

DOENÇAS GENÉTICAS
Uma doença genética ou desordem genética é uma anormalidade nos genes ou cromossomos.

Fenilcetonúria : O que é Fenilcetonúria?
A fenilcetonúria (PKU) é uma doença rara na qual o bebê nasce sem a habilidade de quebrar adequadamente um aminoácido chamado fenilalanina.

Sinônimos
PKU, Fenilcetonúria neonatal

Causas
A fenilcetonúria é hereditária, isto é, passa de pais para filhos. O pai e a mãe devem passar o gene defeituoso para que o bebê tenha essa doença. Isso é conhecido como traço recessivo autossômico.

Os bebês com PKU não possuem uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase, necessária para quebrar um aminoácido essencial denominado fenilalanina. Essa substância é encontrada em alimentos que contêm proteínas.

Sem essa enzima, os níveis de fenilalanina e de duas substâncias associadas a ela crescem no organismo. Tais substâncias são prejudiciais ao sistema nervoso central e causam dano cerebral.

Fibrose cística : O que é Fibrose cística?
A fibrose cística é uma doença hereditária que causa o acúmulo de muco denso e pegajoso nos pulmões, no trato digestivo e outras áreas do corpo. É uma das doenças pulmonares crônicas mais comuns em crianças e adultos jovens. Essa é uma doença que envolve risco de vida.

Consulte também:

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Triagem de fibrose cística neonatal
Causas
A fibrose cística (FC) é causada por um gene defeituoso que faz com que o corpo produza um líquido anormalmente denso e pegajoso chamado muco. O muco se acumula nas passagens respiratórias dos pulmões e no pâncreas, órgão que ajuda a decompor e absorver o alimento.

Essa coleta de muco pegajoso resulta em infecções pulmonares que colocam a vida em risco, além de problemas digestivos graves. A doença também pode afetar as glândulas sudoríparas e o sistema reprodutivo masculino.

Milhões de americanos têm o gene FC defeituoso, mas não têm nenhum sintoma. Este é o motivo pelo qual uma pessoa com FC deve herdar