Genes Defeituosos

história da família Odone, que tem seu único filho, Lorenzo,diagnosticado aos seis anos de idade, depois de ter alguns problemas de ordem mental, com ALD, que se trata de uma doença genética que afeta o cromossomo X, sendo a mãe a portadora do gene defeituoso,atingindo fundamentalmente pessoas do sexo masculino. A ALD se manifesta atráves de uma enzima defeituosa que deveria metabolizar as gorduras do corpo, não desempenhando sua função, ocorre o acúmulode cadeias longas de ácidos…

duplicado para que cada célula-filha receba o mesmo tipo de informação que existe na célula-mãe. Para que isso ocorra, é fundamental que o DNA sofra “auto-duplicação”. O modelo estrutural do DNA proposto por Watson e Crick explica a duplicação dos genes: as duas cadeias do DNA se separam e cada uma delas orienta a fabricação de uma metade complementar. O experimento dos pesquisadores Meselson e Stahl confirmou que a duplicação do DNA é semiconservativa, isto é, que metade da molécula…

de doenças ou a correção de qualquer disfunção do organismo pela introdução de genes funcionais que substituam ou complementem aqueles defeituosos. A terapia gênica idealmente visaria substituir um gene defeituoso por um gene normal. A remoção de um gene do organismo é, entretanto, algo muito difícil de ser realizado, e desnecessário na maioria das vezes. Assim, os procedimentos envolvem, em geral, a introdução do gene de interesse, que deve ser completamente conhecido. Atualmente, o…

como:geneticista clínico, dentistas, biomedicos, biologos, terapêuticos, fisioterapêuticos, nutricionistas e outrosdoenças hereditárias e genéticas Se existe uma doença genética é por que houve um distúrbio, um dano, um erro no material genético, nos genes. E isso pode ter sido causado por diversos fatores: radiação, infecção, má alimentação, estresse entre outros. O câncer é genético, porém, apenas 5 a 10% são herdados. De alguma forma, por alguma razão - que às vezes não sabemos -,…

além de um número bastante significativo de pessoas em risco. A doença de Huntington é causada por uma mutação no gene que codifica uma proteína chamada huntingtina (Htt). Esta mutação produz uma forma alterada da proteína Htt que causa disfunção e morte das células nervosas (neurónios) em determinadas regiões do cérebro. Homens e mulheres podem igualmente herdar o gene defeituoso e desenvolver a doença. A doença de Huntington pode afectar pessoas de todos os grupos étnicos, embora seja…

mas é produzida pelos próprios genes do paciente. Na sua forma hereditária, o alelo do gene cuja a ação resulta no príon defeituoso é herdade mendelianamente. Ou seja, existem famílias em que existe uma aior probabilidade de ocorrer a DCJ por que elas apresentam uma maior incidência do alelo do gene causador da doença. Estes casos familiares são raros e se concentram na Europa Oriental Voltar ESPORÁDICA • Em sua forma esporádica ou espontânea, o príon defeituoso aparece após uma…

o óvulo contêm 23 partículas em forma de bastões, que se chamam cromossomos; Desta forma o zigoto terá 46 cromossomos; ● Cada cromossomo contém cerca de 20.000 segmentos ligados em forma longitudinal como contas. Estes segmentos são os genes; ● Todos os genes são formados de DNA. As moléculas do DNA possuem a informação que determina a formação de cada célula do nosso corpo; e cada uma desempenhará funções específicas; Determinação do sexo ● Cada ser humano recebe um total de 46…

reproduz, transmite uma cópia de seus cromossomos – uma cópia de sua informação genética – a seus descendentes. Essa herança possibilita o surgimento de filhos com características similares àquelas dos pais e assegura a perpetuação das espécies. Os genes estão por trás de quase todas as nossas características, do jeito de cruzar os braços à predisposiçao para doenças graves. Saiba o que passa de pai – e, principalmente, de mãe – para filho Já reparou na forma como você cruza os braços?…

esperando novos avanços científicos. Porém os estudos têm revelado um dado fundamental: que as diferenças entre pessoas são ainda menores do que se pensava. Projeto Internacional O Projeto Genoma Humano teve por objetivos a identificação dos genes humanos, sua função e a sequência dos nucleotídeos do DNA das células humanas. É o acervo genético da espécie humana, o livro da informação hereditária, que configura as características fundamentais anatômicas e fisiológicas e no…

Adrenoleucodistrofia Introdução A adrenoleucodistrofia, ou ALD é uma doença genética que afeta o cromossomo X. Com o gene defeituoso ocasiona uma mutação nessa enzima, os AGCML ficam impedidos de penetrar nos peroxissomos e se acumulam no interior celular. A conseqüência desse acúmulo é a destruição da bainha de mielina, o revestimento dos axônios das células nervosas, afetando, assim, a transmissão de impulsos nervosos. Um exemplo é o filme