hereditaridade

Genética e hereditariedade
As alterações genéticas podem herdar-se de várias formas. Algumas misturam-se, como é o caso de um coelho branco e uma coelha preta que podem ter crias cinzentas. As mais frequentes transmitem-se através de genes dominantes ou recessivos.
Estes genes são unidades de material hereditário (DNA) que “dizem” às nossas células como devem funcionar.
Todos os genes se transmitem em pares. Recebemos estes genes dos nossos progenitores, um de cada um deles. Estes combinam-se para formar novos pares de genes no novo embrião.
Quase sempre os genes funcionam tal como é suposto funcionarem, mas por vezes podem surgir alterações por causa de uma mutação. Isto significa que ocorre uma mudança da estrutura do DNA do gene, que vai interferir com o normal funcionamento daquele gene.
Na maioria dos casos a OI ocorre devido a uma mutação dominante . Quando um gene com uma mutação dominante se emparelha com um gene normal, o gene mutado “domina” sobre o gene normal. Na OI uma mutação genética dominante leva a uma das seguintes situações:
1. o gene mutado dominante dá às células instruções para fabricar proteína de colagéneo defeituosa, apesar do gene normal dar às células instruções para fabricarem colagéneo saudável. A presença de colagéneo defeituoso dá origem aos tipos II, III e IV de OI (que representam os tipos moderados a grave), ou seja, noutras palavras, os tipos de OI moderados a grave são devidos a um problema na qualidade do colagéneo.
2. O gene mutado dominante não consegue dar instruções às células para fabricarem proteína de colagéneo, apesar de se produzir alguma quantidade devido ás instruções do gene normal.
O resultado é um decréscimo na quantidade global do colagéneo fabricado, que se traduz na forma mais leve de OI, o tipo I, ou seja, a OI tipo I é consequência de uma diminuição da quantidade de colagéneo, apesar deste ser de boa qualidade.
Quando uma mutação é dominante, uma pessoa só precisa que receber um gene