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MUCOVISCIDOSE

- O QUE É A FIBROSE CISTICA?
Fibrose Cística é uma doença genética, crônica, que afeta principalmente os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo. Atinge cerca de 70 mil pessoas em todo mundo, e é a doença genética grave mais comum da infância. Um gene defeituoso e a proteína produzida por ele fazem com que o corpo produza muco de 30 a 60 vezes mais espesso que o usual. O muco espesso leva ao acúmulo de bactéria e germes nas vias respiratórias, podendo causar inchaço, inflamações e infecções como pneumonia e bronquite, trazendo danos aos pulmões.
Esse muco também pode bloquear o trato digestório e o pâncreas, o que impede que enzimas digestivas cheguem ao intestino. O corpo precisa dessas enzimas para digerir e aproveitar os nutrientes dos alimentos, essencial para o desenvolvimento e saúde do ser humano. Pessoas com fibrose cística frequentemente precisam repor essas enzimas através de medicamentos tomados junto às refeições, como forma de auxílio na digestão e nutrição apropriadas.

- Sintomas
Os sintomas da fibrose cística e a gravidade destes são diferentes para cada pessoa. Pesquisas recentes mostram que parte dos sintomas estão baseados no tipo de defeito genético ou mutação que o gene tem. Há mais de mil tipos diferentes de mutação para esse gene. Os sintomas mais comuns são: pele de sabor muito salgada tosse persistente, muitas vezes com catarro infecções pulmonares frequentes, como pneumonia e bronquite chiados no peito, ou falta de fôlego baixo crescimento ou ganho de peso, apesar de bom apetite fezes volumosas e gordurosas, e dificuldade no movimento intestinal (poucas idas ao banheiro) surgimento de pólipos nasais.
Antigamente, crianças afetadas pela fibrose cística mal chegavam à idade de completar a escola primária. Entretanto, atualmente, o diagnóstico precoce e o tratamento correto aumentam a expectativa e a qualidade de vida de crianças e adultos acometidos pela doença.

- DIAGNÓSTICO
O diagnóstico precoce da