Epidermólise bolhosa

VII. As mutações provocam alterações dessas proteínas que são responsáveis pelos defeitos de adesão entre as estruturas que constituem a pele, levando à formação das bolhas. ************** As dermatoses bolhosas são capítulo fascinante da dermatologia, constituídas por defeitos adquiridos ou natos da adesão intra-epidérmica ou dermoepidérmica, levando a bolhas espontâneas ou provocadas por trauma mínimo, decorrentes do defeito dessa adesão Nas epidermólises bolhosas (EB) esses defeitos são natos e podem ser identificados por seqüenciamento gênico, o que traz maior compreensão à base molecular das mesmas, complementa o diagnóstico clínico-histológico e talvez a médio prazo modifique em parte a classificação dessas dermatoses. Três subgrupos de EB são reconhecidos: A Epidermólise bolhosa simples (EBS), na qual a clivagem ocorre dentro da epiderme: A epidermólise bolhosa Juncional (EBJ), cuja clivagem é subepidérmica, na lâmina lúcida: A epidermólise bolhosa distrófica (EBD), sendo também subepidérmica, mas abaixo da lâmina densa. A EBJ e a EBD não podem ser diferenciadas apenas por microscopia ótica. Existem diversas classificações, sendo adotada aqui a do segundo consenso international sobre diagnóstico e classificação das epidermólises bolhosas. Epidermólise Bolhosa Simples O grupo da EBS tem vários subtipos de acordo com a intensidade e localização das bolhas, sendo todos de herança autossômica dominante; são também chamados de EB epidermolítica, pois o…

Dissertação – Artigo tipo Case Report Mestrado Integrado em Medicina EPIDERMÓLISE BOLHOSA DISTRÓFICA RECESSIVA – CASE REPORT Ana Sofia Fernandes Santos Mestrado Integrado em Medicina - 6º ano profissionalizante Instituto de Ciências Biomédicas de Abel Salazar - Universidade do Porto/ Centro Hospitalar do Porto Morada: Largo Prof. Abel Salazar, 2, 4099-003 Porto anasofia302@gmail.com Orientador: Virgílio da Costa Assistente Hospitalar Graduado Sénior de Dermatologia Centro…

Epidermólise Bolhosa 1. INTRODUÇÃO Dentro do termo "Epidermólise Bolhosa" são agrupadas várias raras doenças hereditárias da pele, que são caracterizadas por uma grande sensibilidade da pele e das mucosas e que, através de leves ferimentos, levam à formação de bolhas. Os tipos de Epidermólise Bolhosa podem se apresentar bastante variados, embora alguns sejam bem mais graves do que outros. Este trabalho descreve o que, nos casos mais graves de Bolhosa, pode acontecer. Isso não…

Epidermólise bolhosa (EB) é uma doença hereditária do tecido conjuntivo, ainda sem cura, que causa bolhas na pele e membranas mucosas, com uma incidência de 1:50.000. Resulta de um defeito na fixação da epiderme na derme, o que provoca fricção e fragilidade da pele. Sua severidade varia desde casos leves até fatais. Nós estamos aqui para ajudar, entre em contato conosco e cadastre-se para fazer parte da Associação. A Epidermólise Bolhosa (EB) é uma doença grave e rara, não…

Epidermólise bolhosa Epidermólise bolhosa é o nome dado a um conjunto de doenças hereditárias que provocam bolhas na pele por qualquer tipo de trauma. A característica marcante dessa doença é a fragilidade cutânea, sendo que qualquer toque ou trauma, mesmo que mínimo, provoca bolhas na pele. A causa da epidermólise bolhosa é a mutação e alteração dos genes. Essas alterações genéticas afetam componentes específicos da zona da membrana basal na junção entre a epiderme e a derme.…

Metodologia: O Pré-projeto será baseado na Revisão Bibliográfica utilizando artigos científicos em sites como Scielo, Lilacs, Ibec e Medline, delimitado período superior a 2004 e tendo como termos de pesquisa: Epidermólise Bolhosa, tratamentos específicos, complexidade. Objetivo geral: Informar sobre a EB e apresentar suas características e novas perspectivas de tratamento curativo. Objetivos específicos: Trazer informações pertinentes à doença tendo como foco principal a…

1. INTRODUÇÃO O presente trabalho visa realizar um estudo especificamente sobre a epidermólise bolhosa, e dentro deste abordar, suas características, diagnóstico, tratamento, classificação dentre outras especialidades. Para tanto e tendo em vista, a necessidade de se ater somente aos temas propostos, sem fazer menção aos demais detalhes que serão expostos oportunamente, far-se-á uma explanação consistente do tema proposto. …

EPIDERMÓLISE BOLHOSA Introdução A pele é formada por duas camadas: a epiderme que é a camada externa dada função como a proteção do corpo, e a derme, camada interna composta por vários tipos de tecidos que cumprem diferentes funções. Defeitos nas estruturas que unem essas duas camadas, ou na adesão entre as células da epiderme, podem acarretar lesões provocadas por um toque leve ou alterações climáticas, ao qual damos o nome epidermólise bolhosa. Origem Epidermólise bolhosa é o…

Epidermólise bolhosa(EB) A EB é uma doença genética rara, caracterizada pelo aparecimento de bolhas e lesões na pele e nas membranas mucosas, ao mínimo contacto ou fricção. A sua severidade varia entre o leve e o letal. Sendo uma doença genética (não é contagiosa), é transmitida de pais para filhos. No entanto, em muitos…

1 INTRODUÇÃO A Epidermólise bolhosa é uma doença rara devido a sua grande escassez de casos não havendo registros oficiais de sua origem. Esta doença é de grande impacto na vida do paciente e de sua família, seja devido à dor, à situação financeira e ao sofrimento emocional, por sofrer preconceitos devido à aparência que esta patologia causa aos portadores. (BOEIRA, 2012). Este trabalho é importante por proporcionar um aumento de informações aos discentes e docentes, trazendo uma…