Epidermólise bolhosa

Epidermólise Bolhosa 1. INTRODUÇÃO

Dentro do termo "Epidermólise Bolhosa" são agrupadas várias raras doenças hereditárias da pele, que são caracterizadas por uma grande sensibilidade da pele e das mucosas e que, através de leves ferimentos, levam à formação de bolhas. Os tipos de Epidermólise Bolhosa podem se apresentar bastante variados, embora alguns sejam bem mais graves do que outros. Este trabalho descreve o que, nos casos mais graves de Bolhosa, pode acontecer. Isso não significa que todas as crianças com Epidermólise Bolhosa terão estes problemas.

2. HEREDITARIEDADE

Para alguém que é acometido ou que tenha parentes próximos ou distantes acometidos, é muito importante ser aconselhado por um especialista em Genética Humana, quando existir o desejo de uma gravidez. Assim ficará claro, se existe o risco de se ter uma criança com Epidermólise Bolhosa. Aconselhamento genético existe em universidades e, também, em várias grandes cidades.
Em geral, as formas leves de Epidermólise Bolhosa (Epidermólise Bolhosa Simples) são passadas de uma geração para a seguinte, ou seja, transmissão dominante. Nesse caso, o risco de se ter uma criança com EB, para casais nos quais um dos parceiros é acometido, é de 50% para cada gravidez.
As formas graves de Epidermólise Bolhosa como a 'Distrófica' (Epidermólise Bolhosa Distrófica) ou a 'Juncional' (anteriormente conhecida como 'Letal') são transmitidas através de herança recessiva. Isso significa, que ambos os pais trazem o gene para a doença, embora eles próprios não sejam acometidos. Nesse caso, o risco de se conceber uma criança com Epidermólise Bolhosa Distrófica, é de 25% em cada gestação. Quando um dos pais portadores recessivos de Epidermólise Bolhosa Distrófica tem uma criança, não existe nenhum risco para as crianças, porém sob a condição prévia, de que o parceiro não seja portador do gene para a doença. Essa possibilidade é improvável, devido à raridade da doença, mas não deve ser completamente excluída.