Epidermólise bolhosa

As principais EBs hereditárias são decorrentes de mutações nos genes que codificam qualquer um dos componentes estruturais dos queratinócitos e da junção dermo-epidérmica, quais sejam: na EBS, queratinas 5 e 14, plectina, a6ß4 integrina, placofilina 1 e desmoplaquina; na EBJ, laminina 332 (anteriormente denominada laminina 5), colágeno tipo XVII (ou antígeno 2 do penfigoide bolhoso) e a6ß4 integrina; na EBD, colágeno tipo VII. As mutações provocam alterações dessas proteínas que são responsáveis pelos defeitos de adesão entre as estruturas que constituem a pele, levando à formação das bolhas.
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As dermatoses bolhosas são capítulo fascinante da dermatologia, constituídas por defeitos adquiridos ou natos da adesão intra-epidérmica ou dermoepidérmica, levando a bolhas espontâneas ou provocadas por trauma mínimo, decorrentes do defeito dessa adesão
Nas epidermólises bolhosas (EB) esses defeitos são natos e podem ser identificados por seqüenciamento gênico, o que traz maior compreensão à base molecular das mesmas, complementa o diagnóstico clínico-histológico e talvez a médio prazo modifique em parte a classificação dessas dermatoses.
Três subgrupos de EB são reconhecidos:
A Epidermólise bolhosa simples (EBS), na qual a clivagem ocorre dentro da epiderme:
A epidermólise bolhosa Juncional (EBJ), cuja clivagem é subepidérmica, na lâmina lúcida:
A epidermólise bolhosa distrófica (EBD), sendo também subepidérmica, mas abaixo da lâmina densa. A EBJ e a EBD não podem ser diferenciadas apenas por microscopia ótica.
Existem diversas classificações, sendo adotada aqui a do segundo consenso international sobre diagnóstico e classificação das epidermólises bolhosas.
Epidermólise Bolhosa Simples
O grupo da EBS tem vários subtipos de acordo com a intensidade e localização das bolhas, sendo todos de herança autossômica dominante; são também chamados de EB epidermolítica, pois o defeito é intra-epidérmico. O aspecto histológico mais comumente encontrado é a