Bioquimica

DEFICIENCIA DE GLICOSE-6-FOSFATO DESIDROGENASE CASO CLÍNICO • Caucasiano de 22 anos; • Admissão no hospital : Febre, arrepios, anorexia, dor abdominal e lombar; • 3 dias antes: diarreia, náuseas e febre; • 1 dia antes: assistido nas urgências com diarreia; • Exame (hemograma); • Vestígios de sangue na urina e fezes. HISTORIAL DO PACIENTE • Saudável; • Internado 3 dias devido a uma icterícia neonatal na corrente sanguínea; • Não tem historial de doenças gastrointestinais, • Família não tem historial de doenças. EXAMES FÍSICOS Pele pálida Peito ressonante Ruídos intestinais Febre (38,6◦C) Taxa cardíaca rápida com fluxo baixo Fígado e baço sensíveis Pescoço flexível Abdómen difusamente sensível Exame neurológico não revelou anomalias focais Avaliação Laboratorial e Radiografia ao Tórax Marcante para a anemia Glicose normal Amostra de sangue periférico mostrou fragmentos de células Presença de corpos de Heinz nos glóbulos vermelhos Nível de ureia elevado Eletrocardiograma revelou taquicardia Diagnóstico e Tratamento • Tratado com substituição do fluido intravenoso • Nas fezes é encontrada uma espécie de salmonela • A diarreia e sintomas abdominais foram resolvidos • A anemia piora com a contagem de hematócritos mais baixa ao 3º dia • Os reticulócitos aparecem no sangue periférico • Doente recusa fazer tratamento • Exame de florescência confirma diagnóstico de G6PD e teste de…

Para entender melhor as Anemias Hemolíticas Hereditáriasé bom conhecermos as características das hemácias (glóbulos vermelhos). Ao perderem sua capacidade de funcionamento adequado, elas são destruídas pelo baço e substituídas por outras mais novas, que passam pelo mesmo processo, e assim sucessivamente. No caso das Anemias…

UNIVERSIDADE DE UBERABA CRISTIELLE OLIVEIRA CÂNDIDO LUDMILLA MARTINS RAIMUNDO ENZIMA GLICOSE-6-FOSFATO DESIDROGENASE (G6PD): DESCRIÇÕES E DEFICIÊNCIA. UBERABA 2013 CRISTIELLE OLIVEIRA CÂNDIDO LUDMILLA MARTINS RAIMUNDO ENZIMA GLICOSE-6-FOSFATO DESIDROGENASE (G6PD): DESCRIÇÕES E DEFICIÊNCIA. UBERABA 2013 SUMÁRIO 1 INTRODUÇÃO…

Fisiologia e Metabolismo / Mecanismos ----------------------------------------------4  Sintomas --------------------------------------------------------------------------------------6  Diagnóstico -----------------------------------------------------------------------------------8  Casos clínicos --------------------------------------------------------------------------------10  Tratamento…

INTRODUÇÃO Dentro do grupo de anemias hemolíticas, serão vistos a anemia de caráter falciforme (Do latim “falci”, que significa foice e “forme”, morfologia ou forma) que, nesse caso, tetrâmeros de globinas mutantes se aglomeram, atribuindo caráter de foice às hemácias e a anemia por deficiência da enzima Glicose-6-Fosfato Desidrogenase (G6PD) que se caracteriza como uma deficiência nessa “enzima protetora”, que tem a função de antioxidante da hemácia, com a perda dessa função as…

A deficiência em Glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) é uma doença hereditária recessiva ligada ao cromossomo X que, frequentemente, desencadeia uma anemia hemolítica. Anemia hemolítica - é uma anemia devido à hemólise, a quebra anormal de hemácias nos vasos sanguíneos (hemólise intravascular) ou em outro lugar do corpo (extravascular). Ela possui diversas causas, podendo ser inofensiva ou até mesmo ameaçar a vida. A classificação geral da anemia hemolítica é a de sua origem se é…

hipocromia e anemia, aumento do baço e icterícia. Diagnostico : eletroforese de HB variantes e HB barts. HPN (HEMOGLOBINA PAROXÍSTICA NOTURNA): Causada por um defeito na membrana que confere marcada sensibilidade a ação do complemento, que causa uma hemólise muito intensa liberando o grupamento heme que é eliminado na urina em grande quantidade. Este evento acontece mais a noite, pois é nesse período que o ph é mais ácido. Conquencias : anemia grave, cansaço excessivo, icterícia,…

causar “pedras” na vesícula; Crise aplástica. Diagnóstico laboratorial Hb: entre 7 a 12 mg/dl VCM: Normal ou elevado CHCM elevado Reticulócitos Bilirrubina Presença de esferócitos Investigação Rápida analise de fluxo por fluorescência de eosina-5 maleimida ligada aos eritrócitos e a deficiência de proteína banda 3. Teste direto de antiglobulina (teste de Combs) Tratamento Suplementação com ácido fólico. A principal forma de tratamento é a esplenectomia, preferentemente…

1 - Marque V ou F, indicando o erro nas alternativas falsas: (F) Nas hemácias, a G6PD catalisa a oxidação da glicose-6-fosfato para dar origem ao 6-fosfoglutamato. → Falso porque a G6PD catalisa oxidação de G6P em 6-fosfogluconato e redução de NADP+. (V) As manifestações clínicas da doença são fadiga, rubor, icterícia, alterações hemodinâmicas cárdio-respiratória, esplenomegalia e urina turva. (F) A G6PD catalisa o terceiro passo da via das pentoses fosfato, produzindo…

Deficiência de Glicose 6 Fosfato Desidrogenase • Deficiência conhecida também como anemiahemolítica por deficiência de G6P, deficiência de G6PD • Defeito hereditário das enzimas, ligado ao sexo e que resulta na ruptura dos glóbulos vermelhos quando a pessoa sofre um estresse por uma infecção ou por causa de certos medicamentos •Causas: A deficiência de G6PD é um distúrbio hereditário recessivo ligado ao cromossoma X e cujo principal efeito é a redução de G6PD nas células vermelhas…