Anemia Falciforme + Sindrome de T. Collins + Deficiência de Glicose 6 Fosfato Desidrogenase

Deficiência de Glicose 6
Fosfato Desidrogenase

• Deficiência conhecida também como anemiahemolítica por deficiência de G6P, deficiência de
G6PD
• Defeito hereditário das enzimas, ligado ao sexo e que resulta na ruptura dos glóbulos vermelhos quando a pessoa sofre um estresse por uma infecção ou por causa de certos medicamentos

•Causas:

A deficiência de G6PD é um distúrbio hereditário recessivo ligado ao cromossoma X e cujo principal efeito é a redução de G6PD nas células vermelhas do sangue resultando em hemólise e anemia, aguda ou crônica.

Sintomas:
• Fadiga
• Cor pálida
• Falta de ar
• Frequência cardíaca acelerada
• Coloração da pele amarelada
• Urina escura
• Baço aumentado
• Obs.: A hemólise grave pode causar hemoglobinúria Sinais:
•Anemia
•Hemólise
•Atividade de G6PD reduzida
•Reticulocitose após uma hemolítica crise

Os exames incluem:
• níveis de bilirrubina Hemoglobina na urina
Contagem de reticulócitos absolutos elevada
• Baixa contagem de glóbulos vermelhos e de hemoglobina • Presença de corpos de Heinz no exame de esfregaço de sangue periférico com o uso de corantes especiais
• Exame azul de metileno

Tratamento:
Se a causa da deficiência for uma infecção, esta deverá ser tratada. Caso seja um medicamento, este devera ser suspenso. Os portadores de forma mediterrânea do distúrbio que desenvolve uma crise hemolítica , podem ocasionalmente precisar de transfusões.

Anemia Falciforme

• Doença de origem africana , geralmente relacionada a negros.
• No Brasil cerca de 2% a 8% são portadores da síndrome, na África cerca de 20% são portadores
• Mutação do cromossomo(11)
Codificado
com a mutação Citoplasm a Ribossomo

• Formação da Globina β, no qual se desenvolve para Dímeros de Globina β S
• Se unem aos Dímeros de globina α (Vinda do cromossomo 16)
• Dímeros de globina β + Dímeros de globina α = Tetrâmeros de globina

Anemia Falciforme
• É uma Doença hereditária ocorrida por uma alteração permanente no DNA.
• A característica principal da