Diagnóstico Da Deficiência Da G6pd

(HC) • Anemia falciforme e outras hemoglobinopatias • Hiperplasia adrenal congênita • Fibrose cística (FC) • Galactosemia • Deficiência de Biotinidase • Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) • Toxoplasmose congênita • Sífilis congênita • Citomegalovirose congênita • Doença de Chagas congênita • Rubéola congênita • SIDA congênita • Deficiência de MCAD • Espectrometria de massa Fenilcetonúria (PKU) ( Topo ) Doença genética em que a criança não tem…

na população negra, e não por razões étnicas. O acesso a serviços de saúde é mais difícil e o uso de meios diagnósticos e terapêuticos é mais precário, produzindo, em geral, evolução e prognóstico piores para as doenças que afetam negros no Brasil. Entre as doenças mais frequentes podemos colocar num primeiro grupo as geneticamente determinadas. Uma delas é a deficiência de glicose G6PD, que não tem cura e pode causar anemia e enfraquecer o sistema imunológico. Outra é a anemia…

a condição na qual o conteúdo de hemoglobina no sangue está abaixo do normal como resultado da carência de um ou mais nutrientes essenciais, seja qual for a causa dessa deficiência. As anemias podem ser causadas por deficiência de vários nutrientes como ferro, zinco, vitamina B12 e proteínas. Porém, a Anemia causada por deficiência de ferro, denominada Anemia Ferropriva, é muito mais comum que as demais (estima-se que 90% das anemias sejam causadas por carência de Ferro). O ferro é um…

1) FENILCETONÚRIA O que é ? Doença causada por falta de uma substância (enzima) que transforma a fenilalanina (aminoácido) em tirosina. Ocorre um acúmulo de fenilalanina que poderá afetar o cérebro e levar à deficiência mental. O nome da doença deve-se ao fato de haver eliminação excessiva de fenilalanina na urina, que fica com um odor semelhante ao do mofo. As crianças nascem normais mas à medida que recebem alimentos ricos em fenilalanina, passam a acumulá-la no corpo sem conseguir…

Doenças detectadas pelo teste FENILCETONÚRIA O que é ? Doença causada por falta de uma substância (enzima) que transforma a fenilalanina (aminoácido) em tirosina. Ocorre um acúmulo de fenilalanina que poderá afetar o cérebro e levar à deficiência mental. O nome da doença deve-se ao fato de haver eliminação excessiva de fenilalanina na urina, que fica com um odor semelhante ao do mofo. As crianças nascem normais mas à medida que recebem alimentos ricos em fenilalanina, passam a acumulá-la

glicose-6-fosfato desidrogenase(G6PD)(EMP – enzima marca-passo). Já que ela é uma enzima marca-passo, ela é uma enzima que controla a rota. O inibidor dessa rota é o NADPH e a ribulose-5-fosfato. O ativador dessa rota é o NADP. Inibidor: NADPH - se o organismo tem muito NADPH a enzima não deve continuar a funcionar. Ribulose-5-fosfato – produto final. Os produtos servem como inibidores da rota. Ativador: NADP – ele se torna ativador porque é necessário para formar o NADPH. OBS:…

anemia é causada pela baixo consumo de alimentos ricos em ferro ou hemorragias, e é identificada num simples hemograma. Seu tratamento consiste na boa alimentação e na suplementação de ferro. Anemia Perniciosa: a anemia perniciosa é causada pela deficiência de vitamina B12 no organismo e gera, além dos sintomas típicos da anemia, neuropatia e diminuição da concentração de ácido gástrico no estômago. Esta anemia pode resultar em graves danos neurológicos, se não houver o tratamento…

menor que 12 g/dl em mulheres ou 13 g/dl em homens. Na gravidez existe anemia relativa, por hemodiluição, além daquela por carência nutricional, principalmente, por deficiência de ferro e ácido fólico. Na gestação os limites considerados normais para o valor da hemoglobina caem para 10g% e os do hematócrito para 30%. DIAGNÓSTICO A avaliação inicial do paciente com anemia inclui anamnese e exame físico minuciosos, além de exames laboratoriais. Os sintomas relacionados à anemia…

TESTES:PEZINHO ORELHINHA OLHINHO TESTE DO PEZINHO Teste do Pezinho A triagem neonatal - popularmente conhecida como "teste do pezinho" - é uma ação preventiva que permite fazer o diagnóstico de diversas doenças congênitas ou infecciosas, assintomáticas no período neonatal, a tempo de se interferir no curso da doença, permitindo, desta forma, a instituição do tratamento precoce específico e a diminuição ou eliminação…

1. Conceitue triagem neonatal e qual o nome que esse teste é mais conhecido. R: Triagem neonatal é uma ação preventiva que permite fazer o diagnóstico de diversas doenças congênitas ou infecciosas, assintomáticas no período neonatal, a tempo de se interferir no curso da doença, permitindo tratamento precoce especifico e a diminuição ou até mesmo eliminação das sequelas associadas à cada doença. O nome mais conhecido deste teste é: teste do pezinho. 2. Toda criança nascida em…