Questionário genética humana

1. Conceitue triagem neonatal e qual o nome que esse teste é mais conhecido.
R: Triagem neonatal é uma ação preventiva que permite fazer o diagnóstico de diversas doenças congênitas ou infecciosas, assintomáticas no período neonatal, a tempo de se interferir no curso da doença, permitindo tratamento precoce especifico e a diminuição ou até mesmo eliminação das sequelas associadas à cada doença. O nome mais conhecido deste teste é: teste do pezinho.

2. Toda criança nascida em território nacional tem o direito à triagem neonatal (Teste do Pezinho). Mas, para que este alcance o seu objetivo primordial de detectar algumas doenças que podem causar sequelas graves ao desenvolvimento e crescimento, o teste deve ser feito no momento e da forma adequados. As gestantes devem ser orientadas, ao final de sua gestação, sobre a importância do teste do pezinho e procurar um posto de coleta ou um laboratório indicado pelo pediatra dentro deste prazo. Responda:
a. Qual o momento para a coleta do sangue.
R: O momento para a coleta preferencialmente, não deve ser inferior a 48 horas de amamentação e nunca superior a 30 dias do nascimento, sendo ideal ente o 3º e 7º dia de vida.

b. O que prevê o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). Só essas doenças podem ser detectadas com o teste do pezinho?
R: O PNTN prevê o diagnóstico de quatro doenças: hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, hemoglobinopatias e fibrose cística.

c) Descreva, resumidamente como é realizada a coleta do sangue. O resultado desse exame é definitivo? Os sintomas da maioria das doenças ocorrem precocemente?
R: O teste é feito a partir de gotas de sangue colhidas do calcanhar do recém-nascido. O material pode ser colhido através de uma única punção, rápida e quase indolor. O procedimento segue normas internacionais, após a coleta, o papel filtro deve ser mantido em temperatura ambiente até a secagem completa do sangue, pelo menos 2 horas e depois ser acondicionado conforme orientação do