Defeitos Congênitos

existem diversas maneiras para avaliar o andamento da gravidez e a saúde da futura criança e até mesmo mecanismos capazes de intervir em condições anormais na gestação. Cuidados pré-natais já contam, hoje, com rastreamento genético de doenças e defeitos passíveis de tratamento e se disponíveis desde o início da gestação, podem evitar mortes maternas e do bebê, assim como complicações no parto. Apesar do uso cada vez maior de cuidados relacionados ao pré-natal, pesquisas relatam também…

Características: Ocorrência em mulheres; Baixa estatura; Pescoço Alado; Mamilos afastados. Erros Inatos do Metabolismo (EIM) 1 – Definição “Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. Ocasionam, portanto, alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo.” 2 – Características Gerais Base Molecular: Mutação…

crianças com defeitos congênitos, tais como: cegueira, retardo mental severo e afasia. Esta experiência o estimulou a encontrar alternativas que pudessem ajudar o desenvolvimento de crianças portadoras de deficiência. Seu estudo tinha o objetivo de contribuir na reabilitação das crianças,a compreensão do processo mentais humanos. Uma criança que tem um defeito não é necessariamente um deficiente, Vygotsky afirma que todas as deficiências seja a cegueira, surdez ou o retardo mental…

pode ser recomendada para um feto ou um recém-nascido nas seguintes circunstâncias: • Gravidez de uma mulher com mais de 35 anos • Um feto apresenta uma anomalia anatômica detectada pela ultra-sonografia • Um recém-nascido apresenta muitos defeitos congênitos ou possui órgãos genitais masculinos e femininos. Algumas doenças causadas pela anomalia: Trissomia É denominada trissomia a presença de um cromossomo extra que se une a um par de cromossomos. A…

É um defeito congênito da coluna vertebral onde um ou mais arcos vertebrais não se fecham completamente durante o desenvolvimento fetal, esta falta de fusão das vértebras pode ocorrer em qualquer nível da coluna, embora seja mais freqüente na região lombo sacra, a natureza e a magnitude da lesão dependem da severidade e da localização do defeito. Etiologia: A causa desta Patologia é a má formação do tubo neural

Imunodeficiências (ID) Deficiências decorrentes de alterações da resposta imune. Podem ser primárias por defeitos congênitos; e secundárias, quando aparecem em conseqüência ou na vigência de outra patologia associada. Observações na suspeita de imunodeficiência: • Maior suscetibilidade a infecções, com: o Aumento de sua freqüência e/ou; o Maior gravidade e/ou; o Prolongamento do curso e/ou; o Complicações inesperadas e/ou; o…

que mais de 90% das mulheres grávidas fazem uso de medicamentos controlados ou de venda livre, drogas sociais (tabaco, álcool) ou drogas ilícitas. Os medicamentos e as drogas são responsáveis por 02% à 03% de todos os defeitos congênitos. A maioria dos outros defeitos congênitos tem causa hereditária, ambiental ou desconhecida. As drogas passam da mãe para o feto basicamente através da placenta, a mesma via utilizada pelos nutrientes para o crescimento e desenvolvimento do feto. E o…

conceito fundamental da teratologia é o que de certos estágios do desenvolvimento embrionário são mais vulneráveis à perturbação que outros. As observações de Lenz e McBride em 1961 chamaram a atenção para o papel da drogas no desenvolvimento dos defeitos de nascença humanos (KLIEGMAN, 1996). O efeito de substâncias teratógenas sobre um feto é altamente susceptível à fase embrionária de gestação (LEITE, 2007): * Primeira semana do desenvolvimento: não é suscetível a ação de agentes…

localizada. 7.3.5. Tratamento RMA da Coluna Vertebral 7.4. Protrusão Discal 7.4.1. O que é Protrusão discal O Dicionário Médico Ilustrado Dorland define a hérnia como sendo a protrusão anormal de um órgão ou outra estrutura do corpo através de um defeito ou uma abertura natural em um invólucro, cobertura, membrana, músculo ou osso. Portanto, toda hérnia é uma protrusão. Mas nem toda protrusão é uma hérnia. Para que se constitua em hérnia, a protrusão deve ir além da abertura…

O Albinismo O albinismo é um distúrbio congênito caracterizado pela ausência completa ou parcial de pigmentos na pele, cabelos e olhos, devido à ausência ou defeito de uma enzima envolvida na produção de melanina O albinismo resulta de uma herança de alelos de gene recessivo e é conhecido por afetar todo o reino animal. O termo mais comum usado para um organismo afetado por albinismo é "albino". O albinismo é associado com um número de defeitos de visão, como fotofobia, nistagmo e…