Defeitos Congênitos

características dos portadores dessa síndrome são: graves malformações do sistema nervoso central, como arrinencefalia; baixo peso ao nascimento; defeitos na formação dos olhos ou ausência dos mesmos; problemas auditivos; anormalidades no controle da respiração; fenda palatina e/ou lábio leporino; rins policísticos; malformação das mãos; defeitos cardíacos congênitos; defeitos urogenitais e polidactilia. • A maior incidência da trissomia 13 é entre crianças do sexo feminino, afetando…

1. Introdução Qualquer alteração no decorrer do desenvolvimento embrionário pode resultar em anomalias congênitas que podem variar desde pequenas assimetrias até defeitos com maiores comprometimentos estéticos e funcionais. Parafraseando Botelho podemos conceituar malformação congênita como toda a anomalia funcional ou estrutural, presente no momento do nascimento ou que se manifesta em etapas mais avançada da vida. As causas estão ligadas a eventos que precedem ao nascimento,…

danificar a glândula. A deficiência de iodo na dieta também pode causar hipotiroidismo, porém sua prevalência tem diminuido em todo o mundo devido aos programas governamentais de adição de iodo à alimentação (especialmente ao sal de cozinha). Defeitos congênitos também causam hipotireoidismo; o hipotiroidismo é uma complicação comum na Síndrome de Down.     Nos adultos, a causa mais comum de hipotireoidismo é um distúrbio chamado tireoidite de Hashimoto, ou…

COMUNICAÇÃO INTERAURICULAR ( CIA ) CONCEPTO : A comunicação interauricular é um defeito congenito, em que a parede que separa as camaras do coração na parte auricular não são fechadas completamente. Durante a formação do coração, ele começa como um tubo oco, então se formam as camaras dentro desse tubo , que eventualmente vão se tornar as paredes que dividem o lado direito do lado esquerdo, a comunicação interauricular seria quando esse processo de particionamento nao fosse concluido

(uma única prega na palma da mão, em vez de duas), olhos com formas diferenciadas devido às pregas nas pálpebras, membros pequenos, tônus muscular pobre e língua protrusa. Os afetados pela síndrome de Down possuem maior risco de sofrer defeitos cardíacos congênitos, doença do refluxo gastroesofágico, otitesrecorrentes, apneia de sono obstrutiva e disfunções da glândula tireóide. Características Uma pessoa com a síndrome pode apresentar todas ou algumas das seguintes condições físicas:…

Introdução Os defeitos do fechamento do tubo neural (DFTN) são malformações congênitas fequentes que ocorrem devido a uma falha do fechamento adequado do tubo neural embrionário, durante a quarta semana da embriogênese, apresentam um espectro clínico variável, sendo os mais comuns a anencefalia e a espinha bífida, mas será tratato ao longo do trabalho singularmente somente a anencefalia. A anencefalia é a ausência completa ou parcial do cérebro e do crânio

humanos, como inteligência e traços da personalidade, é poligênica ou afetada por vários genes em vez de ser afetada só por um único par. 2. Defeitos Hereditários Apesar de a maioria dos bebês serem consideradas saudáveis ao nascer, aproximadamente 5 em cada 100 apresentam problema congênito de algum tipo (Schulman E Black,1993). Por definição, defeitos congênitos são causados por genes ou cromossomos anormais. As anormalidades cromossômicas ocorrem quando o indivíduo herda…

Adquiridas (maioria) Hialina – não é substância mas siom um adjectivo – envidraçado/brilhante Fibrina Colagénio Membrana basal GAGs Amiloide MATRIZ EXTRACELULAR MATRIZ Patologia da matriz extracelular Patologia do colagénio Defeitos congénitos Alterações dos genes que codificam o colagénio Alterações de enzimas que participam nos mecanismos póstranslaccionais Orgãos mais afectados – os que dependem mais do colagénio Osso, ligamentos, articulações, pele, grandes…

Anomalia Anorretal é uma importante causa de obstrução gastrintestinal, com alta taxa de morbi-mortalidade em recém-natos. Há diversos mecanismos patológicos possíveis para explicar esta malformação e duas explicações clássicas de sua gênese são um defeito de recanalização do tubo intestinal ou uma interrupção no suprimento sanguíneo durante a vida intra-uterina, entretanto a causa ainda é desconhecida. Desta forma, o presente estudo tem por objetivo descrever um caso clínico de…

parceiro forma um ovo com trissomia. Ocorre na maioria das vezes em mulheres de mais de 35 anos. O fenótipo inclui inclui deformações graves no sistema nervoso central como arrinencefalia ,um retardo menta acentuado esta presente. Há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urogenitais; como criptorquidia, que é quando não há a descida correta dos testículos para o escroto,nos meninos. Nas meninas ocorrem úteros bicarnado e ovários hipoplasticos gerando uma invisibilidade. Pode…