Anencefalia
Os defeitos do fechamento do tubo neural (DFTN) são malformações congênitas fequentes que ocorrem devido a uma falha do fechamento adequado do tubo neural embrionário, durante a quarta semana da embriogênese, apresentam um espectro clínico variável, sendo os mais comuns a anencefalia e a espinha bífida, mas será tratato ao longo do trabalho singularmente somente a anencefalia.
A anencefalia é a ausência completa ou parcial do cérebro e do crânio. A proximadamente 20% das crianças afetadas por DFTN apresentam algum outro defeito congênito associado.
Anencefalia
A anencefalia é definida na literatura médica como a má-formação fetal congênita por defeito do fechamento do tubo neural durante a gestação, de modo que o feto não apresenta os hemisférios cerebrais e o córtex, havendo apenas resíduo do tronco encefálico. Conhecida vulgarmente como “ausência de cérebro”, a anomalia importa na inexistência de todas as funções superiores do sistema nervoso central – responsável pela consciência, cognição, vida relacional, comunicação, afetividade e emotividade. Restam apenas algumas funções inferiores que controlam parcialmente a respiração, as funções vasomotoras e a medula espinhal. Como é intuitivo, a anencefalia é incompatível com a vida extra-uterina, sendo fatal em 100% dos casos. Não há controvérsia sobre o tema na literatura científica ou na experiência médica. Embora haja relatos esparsos sobre fetos anencefálicos que sobreviveram alguns dias fora do útero materno, o prognóstico nessas hipóteses é de sobrevida de no máximo algumas horas após o parto. Não há qualquer possibilidade de tratamento ou reversão do quadro, o que torna a morte inevitável e certa. Aproximadamente 65% (sessenta e cinco por cento) dos fetos anencefálicos morrem ainda no período intra-uterino. O exame pré-natal mais comumente utilizado para detectar anomalias resultantes de má-formação fetal é