Defeitos Congênitos

Síndrome de Patau A Síndrome de Patau é uma doença genética rara que causa malformações no sistema nervoso, defeitos cardíacos e fenda no lábio e no céu da boca do bebê. Os bebês com esta doença sobrevivem menos de 3 dias, em média, mas há casos de sobrevivência até 10 anos de idade, dependendo da gravidade da síndrome. A Síndrome de Patau pode ser descoberta ainda durante a gravidez, através de exames de diagnósticos, como a amniocentese e a ultrassonografia. Trata-se da presença de uma cópia

1) Fenilcetonuria, hipotireoidismo congenito, anemia falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cistica, galactosemia, deficiencia de biotinidase, hiperplasia adrenal congenita, doenca do xarope de bordo, deficiencia de desidrogenase acilcoenzima A de cadeia media (MCAD) e tirosinemia. 2) Quando se iniciou o uso da espectrometria de massa em tandem (MS/MS) para analise quantitativa de aminoacidos e acilcarnitinas em papel-filtro com essa metodologia e possivel realizar a triagem para mais

causadas por erros de copia do material durante a divisão celular, por exposição a radiação ultravioleta ou ionizante, mutagênicos químicos, ou vírus. Congénito : é uma característica adquirida pelo bebé no período de tempo no qual permaneceu em gestação. Normalmente, designa defeitos no desenvolvimento do embrião, chamados então de defeitos congénitos. É uma característica atribuída a eventos pré-natais, não necessariamente genéticos ou hereditários.

do Departamento de Pediatria da Faculdade de Medicina da Universidade Federal da Bahia - UFBA - Salvador (BA), Brasil 5-ginecologia e obstetrícia 6- defeitos congênitos em membros de recém- nascido, Translucência nucal alterada, bradicardia fetal, alterações hemodinâmicas fetais. ----causas e conseqüências---- Idade materna avançada defeitos congênitos em membros de recém- nascido, Translucência nucal alterada, bradicardia fetal, alterações hemodinâmicas fetais. INSTABILIDADE…

  Deficiência de crescimento pré-natal (peso baixo para idade gestacional) Orelhas pequenas com hélices pouco distintas Boca pequena Esterno curto Dedo grande em um pé curto      Retardo mental Defeitos cardíacos congênitos  defeito no septo ventricular (mais comum) Onfalocele  protrusão do intestino no cordão umbilical Hérnia diafragmática Espinha bífida 50% das crianças morrem no primeiro mês de vida  10% das crianças ficam viva…

coração presente antes mesmo do nascimento. É um termo genérico utilizado para descrever anormalidades do coração e dos grandes vasos, presentes ao nascimento. Esses defeitos ocorrem enquanto o feto está se desenvolvendo no útero e pode afetar cerca de 1 em cada 100 crianças, segundo dados da American Heart Association. É o defeito congênito mais comum e uma das principais causas de óbito relacionados a malformações congênitas. Segundo dados da sociedade brasileira de cardiologia no…

semanas, desenvolvem-se rapidamente aos órgãos e os principais sistemas corporais, respiratório, digestivo, nervoso. Este é um período critico, no qual o embrião é muito vulnerável as influências destrutivas do ambiente pré-natal. Os embriões com defeitos mais graves geralmente não sobrevivem além do primeiro trimestre de gravidez. Chama-se aborto espontâneo a expulsão do útero de um embrião ou feto que é incapaz de sobreviver fora dela. A maioria dos abortos espontâneos resulta de…

provocada por uma febre reumática contraída na infância. Neste caso, a estenose aórtica associa-se a uma doença da válvula mitral, quer sob forma de estenose, regurgitação ou ambas simultaneamente. Nos mais jovens, a causa mais frequente é um defeito congénito. (Ver secção 23, capítulo 254) O estreitamento da válvula aórtica pode ser assintomático na infância, embora cause perturbações com a passagem do tempo. A válvula permanece do mesmo tamanho, enquanto o coração aumenta e bombeia…

Onfalocele Como acontece na gastrosquise, a onfalocele é um defeito congênito no qual os órgãos normalmente localizados dentro do corpo se desenvolvem na parte externa devido a um orifício próximo ao cordão umbilical. A gravidade pode variar de branda à intensa, mas geralmente tende a ser mais perigosa que a gastrosquise. No caso da onfalocele branda, apenas uma pequena parte do intestino passa pelo orifício abdominal. O caso de onfalocele grave ocorre quando diversos órgãos principais (como

ANHANGUERA EDUCACIONAL ADRIANO DE JESUS SILVA ANA APARECIDA DOS SANTOS BRUNA CAROLINE COUTINHO LETRA INGRID ANDRADE DE OLIVEIRA HIPOTIROIDISMO CONGÊNITO OSASCO, 06 DE OUTUBRO DE 2014. ANHANGUERA EDUCACIONAL ADRIANO DE JESUS SILVA ANA APARECIDA DOS SANTOS BRUNA CAROLINE COUTINHO LETRA INGRID ANDRADE DE OLIVEIRA HIPOTIROIDISMO CONGÊNITO Atividade Prática supervisionada (ATPS) I pela Professora Tania Tanaka, procedimento metodológico de ensino-aprendizagem…