Defeitos Congênitos

RECÉM-NASCIDOS - O CHAMADO HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO. EM RECÉM-NASCIDOS, O HIPOTIREOIDISMO PODE SER DIAGNOSTICADO ATRAVÉS DA TRIAGEM NEONATAL, PELO "TESTE DO PEZINHO ALGUMAS DUVIDAS METABOLISMO – É O PROCESSO QUE DEFINE COMO CADA CELULA DO CORPO GASTA ENERGIA SISTEMA ENDOCRINO - É FORMADO PELO CONJUNTO DE GLÂNDULAS QUE APRESENTAM COMO ATIVIDADE CARACTERÍSTICA A PRODUÇÃO DE SECREÇÕES DENOMINADAS HORMÔNIOS HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO - É CAUSADO PELO DEFEITO DA PRODUÇÃO (BAIXA OU…

ainda distúrbios neuro-comportamentais, como retardo mental. ______________________ Slide 03 Malformaçoes ou Anomalias Congênitas São alterações ou defeitos estruturais ou funcionais presentes no momento do nascimento e originadas de uma falha na formação de um ou mais constituintes do corpo durante o desenvolvimento embrionário. Congênitos Refere-se às características adquiridas antes do desenvolvimento embrionário, tais características podem ou não ser hereditárias.…

quatro alterações cardiovasculares que caracterizarão a tetralogia. A tetralogia de Fallot é um defeito cardíaco congênito. Representa a forma mais comum de cardiopatia congênita cianótica. Por definição, a tetralogia de Fallot apresenta exatamente quatro malformações cardíacas, que se apresentam concomitantemente,são elas: estenose pulmonar, o defeito septal venrticular, a aorta que se sobrepõe ao defeito septal ventricular, hipertrofia do ventrículo direito. Na estenose pulmonar,…

transversa (uma única prega na palma da mão, em vez de duas), olhos com formas diferenciadas devido às pregas nas pálpebras, membros pequenos, tônus muscular pobre e língua protrusa. Os afetados pela síndrome de Down possuem maior risco de sofrer defeitos cardíacos congênitos, doença do refluxo gastroesofágico, otites recorrentes, apneia de sono obstrutiva e disfunções da glândula tireoide. A síndrome de Down é um evento genético natural e universal, estando presente em todas as raças e…

do recém-nascido ao adolescente. FONTES DE DADOS: Artigos, revisões e livros contendo informações atualizadas e de interesse. SÍNTESE DOS DADOS: Esta revisão aborda dados sobre etiopatogenia do hipotireoidismo. A triagem para o hipotireoidismo congênito é importante para o diagnóstico e tratamento precoce do recém-nascido. Aponta as dificuldades na conduta do hipotireoidismo subclínico. Destaca a importância do diagnóstico da tireoidite auto-imune de Hashimoto, sua alta incidência…

• O objetivo deste trabalho foi descrever esta doença, que é rara. Síndrome de Olho de Gato • A Síndrome do Olho de gato é uma doença rara, também conhecida por Trissomia 22, com características amplamente variáveis, incluindo defeitos nos olhos, na epiderme junto das orelhas, no ânus, no coração, nos rins. Síndrome do Olho de Gato • Cromossoma 22 é o cromossoma segundo menor encontrados em seres humanos. • Geralmente, as pessoas têm 2 cópias de cromossomos 22.…

um distúrbio congênito resultante de um defeito embrionário das células da crista neural das terceira e quarta bolsa faríngea que vão dar origem ao timo, glândulas paratireoides e parte do arco aórtico. A primeira descrição foi feita por Ângelo Digeorge em 1965 ao relatar quatro pacientes com hipoparatireoidismo, aplasia tímica e imunodeficiência celular. A Síndrome de Digeorge esta entre as imunodeficiências primárias do grupo intitulado: Outras síndromes bem definidas, como defeito…

A Síndrome de Patau é uma doença genética rara que causa má-formações no sistema nervoso, defeitos cardíacos e fenda no lábio e no céu da boca do bebê. Os bebês com esta doença sobrevivem menos de 3 dias, em média, mas há casos de sobrevivência até 10 anos de idade, dependendo da gravidade da síndrome. A Síndrome de Patau pode ser descoberta ainda durante a gravidez, através de exames de diagnósticos como a amniocentese e a ultrassonografia. Trata-se da presença de uma cópia extra do…

malformação de Chiari do tipo II, malformação de Chiari do tipo I, malformação do sistema nervoso central. Conceito Malformações congênitas ou defeitos congênitos são todas as anomalias funcionais ou estruturais do desenvolvimento fetal decorrente de fatos originados antes do nascimento, podendo ter causas genéticas, ambientais ou desconhecidas, mesmo que o defeito não seja aparente no recém- nascido ou que se manifeste tardiamente. As anomalias congênitas são encontradas em grande…

malformação ou aborto. O tamanho da dose de exposição também influencia no grau da malformação. A heterogeneidade genética, tanto da mãe como do feto, pode conferir maior susceptibilidade ou resistência à manifestação de um determinado agente. Como defeitos congênitos causados por fatores genéticos podemos citar a Síndrome de Turner, e a Trissomia dos Autossomos, que está sobretudo, relacionada a três síndromes: Síndrome de Down (trissomia do 21), a Síndrome de Edwards (trissomia do 18)…