Defeitos Congênitos

causado por alterações de enzimas fundamentais para a estabilidade da membrana celular dos glóbulos vermelhos. Pacientes com a deficiência de G6PD podem apresentar destruição de glóbulos vermelhos (anemia hemolítica) e icterícia. HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO A Triiodotironina (T3) e a Tiroxina (T4) são os hormônios produzidos pela glândula tireoide. São fundamentais para a regulação da produção e do consumo de energia pelo organismo humano. Além disso, os hormônios tireoidianos atuam,…

Gênicas • Deleção  acontece quando uma ou mais bases são retiradas do DNA, modificando a ordem da leitura, durante a replicação ou a transcrição. DEFINIÇÃO • Defeitos congênitos, malformações congênitas e anomalias congênitas, são termos usados para descrever defeitos do desenvolvimento presentes na ocasião do nascimento. • Congênitos vem do latim e significa nascido com. ACONDROPLASIA • Baixa estatura; • Membros e dedos curtos; • Comprimento normal do tronco; • Pernas arqueadas; •…

serve, por si só, de explicação para o aparecimento das hérnias. «Podem surgir em qualquer altura da vida, até mesmo um bebé pode nascer com uma hérnia, e neste caso estamos perante um defeito congénito, desencadeado por uma anomalia na formação ou desenvolvimento do organismo», clarifica João Hagatong. Congénito ou adquirido Etiopatogenicamente, as hérnias podem classificar-se em dois tipos: as congénitas e as adquiridas. No primeiro caso, João Hagatong dá um exemplo bastante comum,…

principalmente à melhoria das condições de saúde que, favorecendo a sobrevida de indivíduos com algumas síndromes, tornam visíveis algumas doenças genéticas. A incidência de indivíduos com defeitos congênitos é alta: 14% dos recém-nascidos tem um defeito congênito leve único, não valorizável, e 0,8 % tem dois defeitos. O aumento da incidência relativa das anomalias de ordem genética têm algumas causas: existe hoje maior acesso ao diagnóstico; maior capacidade de diagnóstico (mais…

e baixas; Occipital proeminente; Lábio leporino e/ou fenda palatina; Pescoço curto com pêlos em excesso; Externo curto; Mamilos pequenos; Presença de hérnia inguinal ou umbilical; Manutenção dos punhos cerrados é característico; Pé torto congênito é comum; Encurtamento do hálux (dedão do pé); Rugas nas palmas das mãos e plantas dos pés; Nos meninos é comum a ocorrência de HYPERLINK "http://www.infoescola.com/doencas/criptorquidia/" criptorquidia, já nas meninas é comum a…

(uma única prega na palma da mão, em vez de duas), olhos com formas diferenciadas devido às pregas nas pálpebras, membros pequenos, tônus muscular pobre e língua protusa. Os afetados pela síndrome de Down possuem maior risco de sofrer defeitos cardíacos congênitos, doença do refluxo gastroesofágico, otites recorrentes, apneia de sono obstrutiva e disfunções da glândula tireóide. Características Uma pessoa com a síndrome pode apresentar todas ou algumas das seguintes condições físicas:…

ganglionares da retina4. Devido a variações na fisiopatologia, apresentação clinica e tratamento dos diferentes tipos de glaucoma não há uma classificação uniforme que abranja todas as formas desta doença. Contudo, pode-se classificar o glaucoma em congênito ou adquirido, se presente desde o nascimento ou após os 2 anos de idade, respectivamente; em de ângulo aberto ou fechado – baseado no mecanismo de redução da drenagem ao fluxo do humor aquoso; ou em primário e secundário, dependendo…

Embrionário – segunda à oitava semanas – desenvolvimento dos órgão e principais sistemas corporais (respiratório, digestivo e nervoso). Esta é a fase que o embrião se encontra mais vulnerável a influências do ambiente pré-natal e os embriões com defeitos graves originam abortos espontâneos. O Período Fetal – oitava semana até ao nascimento – aparecimento das primeiras células ósseas (crescimento acelerado e complexificação dos sistemas de órgãos). Começam a registar-se movimentos, “não…

graves malformações do sistema nervoso central, como por exemplo, a arrinencefalia; baixo peso ao nascimento; defeitos na formação dos olhos ou ausência dos mesmos; problemas auditivos; anormalidades no controle da respiração; fenda palatina e/ou lábio leporino; rins policísticos; malformação das mãos. Defeitos cardíacos congênitos também estão comumente presente nesta síndrome, bem como defeitos urogenitais. Hoje em dia, já estão disponíveis diferentes exames capazes de identificar com…

transversa (uma única prega na palma da mão, em vez de duas), olhos com formas diferenciadas devido às pregas nas pálpebras, membros pequenos, tônus muscular pobre e língua protrusa. Os afetados pela síndrome de Down possuem maior risco de sofrer defeitos cardíacos congênitos,doença do refluxo gastroesofágico, otites recorrentes, apneia de sono obstrutiva e disfunções da glândula tireóide. A síndrome de Down é um evento genético natural e universal, estando presente em todas as raças e…