Atrofia Muscular Espinhal

ATROFIAS ESPINHAIS PROGRESSIVAS PATO BRANCO – PR NOVEMBRO/2013 1. ATROFIAS ESPINHAIS PROGRESSIVAS (AEPS) 1.1 Genética da doença As AEPs apresentam padrão de herança autossômico recessivo e são causadas por mutações no gene SMN1 (Survival Motor Neuron1), localizado no cromossomo 5. Aproximadamente 98% dos pais de pacientes afetados são portadores de uma mutação em SMN1. Embora uma única mutação neste genenão seja

1- Introdução Os neurônios motores estão distribuídos na região anterior da medula e tronco cerebral. Sua função é a integração entre o sistema nervoso central e a atividade muscular. As patologias que afetam os neurônios motores causam sua apoptose, seja por alterações no DNA, por estresse funcional, ou necrose com agressão direta ao neurônio motor como é o caso da poliomielite. 1.1- REVISÃO ANATÔMICA 1.1.1- Primeiro neurônio motor A área motora primária ocupa a parte…

NEUROANATOMIA - MEDULA ESPINHAL Generalidades: É Derivada do tubo neural e coberta por membranas – meninges. Mantém organização segmentar durante o desenvolvimento. Pesa 30 g ou 2% do peso do encéfalo humano. MORFOLOGIA EXTERNA Massa cilindroide de tecido nervoso situada dentro do canal vertebral. Possui aderências de pia mater que sustentam e ancoram-na ao saco dural . Aproximadamente 21Ligamentos denticulares. Tem a forma cilíndrica achatada no sentido AP, com aproximadamente 1 cm…

( DEFINIÇÃO) A atrofia muscular espinhal (AME), também denominada amiotrofia muscular espinhal, consiste em uma patologia genética degenerativa, que afeta as células do corno anterior da medula,resultando em fraqueza e atrofia muscular caracterizada por problemas nos movimentos voluntários. Esta doença é genética de herança autossômica recessiva, ou seja, para que o filho seja portador daAME é preciso que ambos os pais portem o gene responsável pela desordem. (INCIDENCIA ) É a…

INTRODUÇÃO Os músculos são órgãos ativos do movimento, tanto os movimentos involuntários como os voluntários. São formados por tecido muscular e são caracterizados pela contração e extensão de suas fibras. Em geral, possuímos cerca de 501 músculos, sendo muitos os fatores que determinam essas variações.Com relação à morfologia, tem-se o músculo estriado esquelético, o músculo estriado cardíaco e o músculo liso. Algumas doenças podem interferir no bom funcionamento desse tecido tão

lesada por doenças (causas não traumáticas), como por exemplo, hemorragias, tumores e infecções por vírus. O sistema nervoso central é formado pela medula espinhal e pelo encéfalo. A medula é constituída por células nervosas (neurônios) e por longas fibras nervosas chamadas axônios, que são prolongamentos dos neurônios e formam as vias espinhais. Poliomielite A poliomielite, também conhecida como pólio ou paralisia infantil, é uma doença viral altamente contagiosa, que afeta…

onde passa a medula espinhal ou nervosa; Entre as vértebras cervicais, torácicas e lombares, estão os discos intervertebrais, estruturas em forma de anel, constituídas por tecido cartilaginoso e elástico cuja função é evitar o atrito entre uma vértebra e outra e amortecer o impacto. A hérnia de disco ocorre quando parte de um disco intervertebral sai de sua posição normal e comprime as raízes dos nervos que se ramificam a partir da medula espinhal e que emergem da coluna espinhal Os…

Lateral Amiotrófica, uma doença cujo significado vem contido no próprio nome: - Esclerose significa endurecimento; - Lateral, porque a doença começa geralmente em um dos lados do corpo; - Amiotrófica, porque resulta na atrofia do músculo. Ou seja, o volume real do tecido muscular diminui. Apesar de ser uma doença rara e complexa, a ELA já é estudada desde o século dezenove. Os indícios de um mal que causava paralisia progressiva dos membros e da língua nas pessoas começou a se…

Segundo Orsini (2008) as Atrofias Musculares Espinhais (AME) são doenças genéticas de herança autossômica recessiva ou, mais raramente, dominante, que comprometem o corpo do neurônio motor na ponta anterior da medula espinhal. Diante disse, nota-se fraqueza muscular, atrofia e hipotonia difusas com predomínio nas porções proximais dos membros, associadas a fasciculações e arreflexia tendínia. Os músculos respiratórios, bulbares e paravertebrais são usuamente afetados, ao contrário dos…

ausência de nutrição muscular. a= não, mio= músculo e trófica= alimento. É a forma mais comum das doenças do neurônio motor e o termo esclerose lateral refere-se ao "endurecimento" do corno anterior na substância cinzenta da medula espinhal e do fascículo piramidal no funículo lateral da substância branca da medula, no qual se localizam fibras nervosas oriundas de neurônios motores superiores, formando o trato cortico-espinhal…