Atrofia Muscular espinhal

Atrofia muscular espinhal: diagnóstico, tratamento e perspectivas futuras doi:10.2223/JPED.1988 Mariana T. C. BaioniI; Celia R. AmbielII IEspecialista, Fisiologia Humana, Universidade Estadual de Maringá (UEM), Maringá, PR. IIDoutora, Biologia Celular. Professora, Fisiologia Humana, UEM, Maringá, PR. Correspondência RESUMO Objetivo: Relatar as recentes descobertas genéticas e moleculares, juntamente com as perspectivas futuras, para o tratamento da atrofia muscular espinhal, auxiliando, dessa forma, os profissionais da área da saúde a fazerem um rápido diagnóstico e proporcionarem um suporte terapêutico correto e precoce. Fontes dos dados: As informações foram coletadas a partir de artigos científicos publicados nas duas últimas décadas, pesquisados nas bases de dados SciELO, PubMed e MEDLINE. Síntese dos dados: A atrofia muscular espinhal é uma doença neurodegenerativa com herança genética autossômica recessiva. É causada por uma deleção homozigótica do gene de sobrevivência do motoneurônio. Essa alteração genética resulta na redução dos níveis da proteína de sobrevivência do motoneurônio, levando à degeneração de motoneurônios alfa da medula espinhal, o que resulta em fraqueza e paralisia muscular proximal progressiva simétrica. Sabe-se que alguns cuidados básicos referentes à nutrição, respiração e fisioterapia podem ser importantes para retardar o progresso da doença e prolongar a vida dos pacientes. Vários medicamentos estão sendo testados, alguns…

A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença genética autossômica recessiva, causada por mutações no gene de sobrevivência do neurônio α-motor (SMN1) reduzindo significativamente a expressão da proteína SMN(Survival of Motor Neuron) que resulta na degeneração seletiva de neurônios com uma baixa função motora. Clinicamente, os pacientes com AME normalmente apresentam os sintomas aos 6 meses de idade e morrem por volta dos 2 anos de idade. (ref. 4). O gene SMN2 é quase idêntico ao SMN1…

juntam-se com as fibras sensoriais que entram pela raiz posterior para formar um nervo espinhal. Vários nervos espinhais se juntam para formar os plexos que darão origem aos nervos periféricos que chegam aos músculos através da junção neuromuscular. Assim, os músculos podem se movimentar de acordo com uma ordem do córtex motor. LIGAÇÃO ENTRE OS NEURÔNIOS MOTORES Quando os axônios do neurônio motor superior precisam deixar a medula, eles se dirigem dos tratos corticoespinhais para o…

TRATAMENTO DA ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL. [pic]TRATAMENTO DA ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL. [pic] O tratamento da Atrofia Muscular Espinhal engloba diversas especialidades, sendo fundamental o acompanhamento clínico que irá gerenciar as outras áreas. Uma vez diagnosticada a Atrofia Muscular Espinhal, o acompanhamento clínico objetiva: 1. A manutenção da função muscular Objetivando a manutenção da função muscular, a fisioterapia é fundamental. Pode-se optar pelo uso de medicamentos…

DEFINIÇÃO) A atrofia muscular espinhal (AME), também denominada amiotrofia muscular espinhal, consiste em uma patologia genética degenerativa, que afeta as células do corno anterior da medula, resultando em fraqueza e atrofia muscular caracterizada por problemas nos movimentos voluntários. Esta doença é genética de herança autossômica recessiva, ou seja, para que o filho seja portador da AME é preciso que ambos os pais portem o gene responsável pela desordem. (INCIDENCIA ) É a…

Universitário Católico Salesiano Auxilium BRUNA AMITROFIA ESPINHAL PROGRESSIVA LINS–SP 2014 Atrofia Muscular Espinhal Atrofia muscular espinhal é uma doença das células do corno anterior da medula que gera a fraqueza e atrofia muscular prejudicando movimentos voluntários como segurar a cabeça, sentar e andar. Causa A causa é genética e ambos os sexos são afetados igualmente, portanto, para aparecer à doença é necessário um gene herdado…

Atrofia Muscular Espinhal ( AME ) A Atrofia Muscular Espinhal ou Amiotrofia Espinhal (AME) é uma doença degenerativa de origem genética. É uma das mais comuns do sistema nervoso central e a mais freqüente dentre as doenças autossômicas recessivas, com incidência de um para dez mil (1:10.000) nascimentos, estima-se que uma a cada cinqüenta pessoas sejam carreadoras da AME. A Amiotrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença degenerativa de origem genética, caracterizada pela atrofia…

1 FACULDADES INTEGRADAS EINSTEIN DE LIMEIRA - FIEL REJANE ROSA DA SILVA ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL - AME: CONSIDERAÇÕES MOLECULARES E DIFICULDADES DIAGNÓSTICAS LIMEIRA/SP 2010 2 FACULDADES INTEGRADAS EINSTEIN DE LIMEIRA - FIEL REJANE ROSA DA SILVA ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL - AME: CONSIDERAÇÕES MOLECULARES E DIFICULDADES DIAGNÓSTICAS Monografia apresentado a Faculdades Integradas Einstein de Limeira - FIEL, como exigência parcial para obtenção do grau de…

Atrofia Muscular Espinhal Infantil Introdução A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença das células do corno anterior da medula que leva a fraqueza e atrofia muscular com prejuízo de movimentos voluntários como segurar a cabeça, sentar e andar. A AME com início na infância ocorre em 1 para 10 000 nascimentos vivos e a de início na idade adulta, em 1 para 100 000 pessoas. Causa A causa é genética e a herança é do tipo autossômica recessiva. Isto significa que ambos…

Executivo do Grupo de Investigadores da Aliança Europeia das Associações de Distrofia Musculares (EAMDA), da qual somos membros, que uma classificação mais simples e abreviada devia ser elaborada e posta à disposição das organizações que suportam a investigação, e apoiam a assistência aos doentes de todo o mundo.A classificação que se segue, foi apresentada no boletim da EAMDA de Março de 1992, e compreende as doenças musculares em que haja perda de força e/ou atrofias. Envolve assim,…