Atrofia Muscular espinhal

Atrofia muscular espinhal: diagnóstico, tratamento e perspectivas futuras doi:10.2223/JPED.1988 Mariana T. C. BaioniI; Celia R. AmbielII
IEspecialista, Fisiologia Humana, Universidade Estadual de Maringá (UEM), Maringá, PR.
IIDoutora, Biologia Celular. Professora, Fisiologia Humana, UEM, Maringá, PR.
Correspondência

RESUMO
Objetivo: Relatar as recentes descobertas genéticas e moleculares, juntamente com as perspectivas futuras, para o tratamento da atrofia muscular espinhal, auxiliando, dessa forma, os profissionais da área da saúde a fazerem um rápido diagnóstico e proporcionarem um suporte terapêutico correto e precoce.
Fontes dos dados: As informações foram coletadas a partir de artigos científicos publicados nas duas últimas décadas, pesquisados nas bases de dados SciELO, PubMed e MEDLINE.
Síntese dos dados: A atrofia muscular espinhal é uma doença neurodegenerativa com herança genética autossômica recessiva. É causada por uma deleção homozigótica do gene de sobrevivência do motoneurônio. Essa alteração genética resulta na redução dos níveis da proteína de sobrevivência do motoneurônio, levando à degeneração de motoneurônios alfa da medula espinhal, o que resulta em fraqueza e paralisia muscular proximal progressiva simétrica. Sabe-se que alguns cuidados básicos referentes à nutrição, respiração e fisioterapia podem ser importantes para retardar o progresso da doença e prolongar a vida dos pacientes. Vários medicamentos estão sendo testados, alguns novos, outros já conhecidos, como o ácido valproico, sendo que a paralisia pode ser estacionada, mas não revertida.
Conclusões: A atrofia muscular espinhal é uma desordem de difícil diagnóstico, por ser pouco conhecida, e de tratamento ainda incerto. Os tratamentos farmacológicos e as terapias de suporte existentes ainda não são capazes de recuperar os motoneurônios ou as células musculares que já foram perdidos, mas têm o objetivo de retardar o progresso da doença e melhorar a função muscular