Atrofia muscular

Atrofia Muscular Espinhal ( AME ) A Atrofia Muscular Espinhal ou Amiotrofia Espinhal (AME) é uma doença degenerativa de origem genética. É uma das mais comuns do sistema nervoso central e a mais freqüente dentre as doenças autossômicas recessivas, com incidência de um para dez mil (1:10.000) nascimentos, estima-se que uma a cada cinqüenta pessoas sejam carreadoras da AME. A Amiotrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença degenerativa de origem genética, caracterizada pela atrofia muscular secundária à degeneração de neurónios motores localizados no corno anterior da medula, que leva à fraqueza e atrofia muscular com prejuízo de movimentos voluntários como segurar a cabeça, sentar e andar. A causa da AME é genética e a herança é do tipo autossómicarecessiva, isto é, é necessário que ambos os progenitores possuam o gene para a doença e que embrião herde esse mesmo gene de cada progenitor (um da mãe e o outro do pai).

A Amiotrofia Muscular Espinhal pode ser dividida em quatro tipos:

- Tipo I (AME infantil – Werdnig-Hoffmann ou Atrofia Muscular Espinhal Progressiva) Este primeiro tipo de AME é caracterizado como o mais grave, manifestando-se no interior do útero ou durante os dois primeiros meses de vida, sendo frequente o relato de movimentos fetais diminuídos durante a vida intra-uterina. O que mais chama a atenção nas crianças é a diminuição do tónus muscular (músculos fracos e finos). A principal causa de morte destes pacientes, que quase nunca ultrapassam os 2 a 3 anos de vida, é o aparecimento de dificuldades respiratórias, devido a um desenvolvimento defeituoso do sistema respiratório, que, assim, apresenta um retardo fatal para esses pacientes. As pernas destas crianças tendem a ficar mais fracas que os braços, o que faz com que não se consigam sentar sem apoio nem segurar as suas cabeças, que por sua vez leva ao aparecimento de dificuldades na deglutição e na sucção. Estas dificuldades apresentadas levam a uma acumulação de secreções