Atrofia muscular Infantil

Atrofia Muscular Espinhal Infantil Introdução A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença das células do corno anterior da medula que leva a fraqueza e atrofia muscular com prejuízo de movimentos voluntários como segurar a cabeça, sentar e andar. A AME com início na infância ocorre em 1 para 10 000 nascimentos vivos e a de início na idade adulta, em 1 para 100 000 pessoas. Causa A causa é genética e a herança é do tipo autossômica recessiva. Isto significa que ambos os sexos são afetados igualmente e que, para aparecer a doença, é necessário um gene herdado da mãe e um gene herdado do pai. Quando os pais são portadores do gene, a probabilidade de terem uma criança com AME é igual a ¼ ou 25 por cento. Em estudos de DNA, em mais de 95 por cento dos casos de AME dos Tipos I, II e III encontra-se uma área anormal (chamada deleção) no gene survival motor neuron (SMN). Manifestações Clínicas As principais manifestações são tônus muscular diminuído, fraqueza e atrofia muscular de distribuição simétrica, diminuição dos reflexos tendinosos, fasciculações (pequenas contrações localizadas) melhor observadas na língua e deformidades músculo-esqueléticas secundárias. Tipos Existem diferentes tipos, que são classificados de acordo com a importância do acometimento e a idade do início dos sintomas. Tipo I ou atrofia muscular espinhal progressiva (doença de Werdnig-Hoffmann). A doença manifesta-se intra-útero ou durante os dois primeiros meses de vida, sendo…

(descrever) Orientador: NOME SÃO PAULO 2011 RESUMO A atrofia espinhal progressiva (AEP) do tipo I (doença de Werdnig-Hoffmann) é uma doença neuromuscular degenerativa de herança autossômica recessiva, caracterizada pela atrofia e fraqueza muscular. Manifesta-se precocemente no período pré-natal, por redução dos movimentos fetais, ao nascimento ou antes dos seis meses de vida em que a criança apresenta hipotonia grave generalizada, ausência…

MOTORES Quando os axônios do neurônio motor superior precisam deixar a medula, eles se dirigem dos tratos corticoespinhais para o corno anterior da medula onde estão localizados os corpos celulares dos neurônios motores inferiores. Assim, é no corno anterior da medula que ocorre a sinapse entre o neurônio motor superior e o neurônio motor inferior. 3. SINTOMAS E SINAIS: Na síndrome do neurônio motor superior o tônus muscular é aumentado, os reflexos são hiperativos, o trofismo é…

bibliográfica. Há uma enorme variedade de doenças infantis nas quais a hipotonia é sinal primário ou secundário. Procurou-se realizar uma reflexão sobre as doenças neuromusculares na infância abordando duas formas de hipotonia muscular: a hipotonia muscular presente ao nascimento ou de aparecimento precoce nos primeiros dias e semanas e a hipotonia manifestada por atraso do desenvolvimento motor a partir dos seis meses de idade ou no decorrer da infância. Mediante, a revisão…

Atrofia Muscular Espinhal ( AME ) A Atrofia Muscular Espinhal ou Amiotrofia Espinhal (AME) é uma doença degenerativa de origem genética. É uma das mais comuns do sistema nervoso central e a mais freqüente dentre as doenças autossômicas recessivas, com incidência de um para dez mil (1:10.000) nascimentos, estima-se que uma a cada cinqüenta pessoas sejam carreadoras da AME. A Amiotrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença degenerativa de origem genética, caracterizada pela atrofia…

músculo). Objective: to discuss the most important aspects for the performance of a differential diagnosis among the main neuromuscular disorders in children, which include diseases affecting the motor unity, i.e. spinal motor neurons, peripheral nerves, neuromuscular junction and muscular fibers. Fontes dos dados: os aspectos clínicos fundamentais para estabelecer o diagnóstico diferencial entre as diferentes doenças neuromusculares, bem como entre estas e as causas de…

estas e as causas de hipotonia muscular secundária ao comprometimento do sistema nervoso central ou a doenças sistêmicas não-neurológicas, são enfatizados, com base na experiência clínica vinda do atendimento a crianças com doenças neuromusculares durante os últimos 12 anos, no ambulatório de doenças neuromusculares do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, da Universidade de São Paulo. A revisão bibliográfica foi efetuada através do Medline e do periódico Neuromuscular…

involuntários como os voluntários. São formados por tecido muscular e são caracterizados pela contração e extensão de suas fibras. Em geral, possuímos cerca de 501 músculos, sendo muitos os fatores que determinam essas variações.Com relação à morfologia, tem-se o músculo estriado esquelético, o músculo estriado cardíaco e o músculo liso. Algumas doenças podem interferir no bom funcionamento desse tecido tão importante do nosso organismo, são as doenças neuromusculares. Afetam o…

resulta em perda do tecido gorduroso e muscular, perda de peso, letargia e fraqueza generalizada. Acomete principal mente a população infantil 11% Pessoas com 20 anos ou mais, 2,7% tem déficit de peso Epidemio logia Observase uma diminuiçã o da desnutriç ão no Brasil 30% de adultos brasileiros com sequelas Na faixa etária de 10 a 19 anos, 3,4 % tem déficit de peso IBGE, 2010 Manifestações Clínicas Maior comprometimento do peso Letargia Apatia Baixos níveis de atividade…

estruturas medulares interrompendo a passagem de estímulos nervosos através da medula. A lesão pode ser completa ou incompleta. A lesão é completa quando não existe movimento voluntário abaixo do nível da lesão e é incompleta quando há algum movimento voluntário ou sensação abaixo do nível da lesão. A medula pode também ser lesada por doenças (causas não traumáticas), como por exemplo, hemorragias, tumores e infecções por vírus. O sistema nervoso central é formado pela medula espinhal e…