Artrofia

( DEFINIÇÃO) A atrofia muscular espinhal (AME), também denominada amiotrofia muscular espinhal, consiste em uma patologia genética degenerativa, que afeta as células do corno anterior da medula,resultando em fraqueza e atrofia muscular caracterizada por problemas nos movimentos voluntários.
Esta doença é genética de herança autossômica recessiva, ou seja, para que o filho seja portador daAME é preciso que ambos os pais portem o gene responsável pela desordem.
(INCIDENCIA ) É a principal desordem fatal com esse caráter genético depois da fibrose cística (1:6.000), com uma incidênciade 1:6.000 a 1:10.000 nascimentos1. A frequência de indivíduos portadores (heterozigotos) da doença é de um para cada 40 a 60 indivíduos2.
(CAUSA) A causa é genética e a herança é do tipoautossômica recessiva. Isto significa que ambos os sexos são afetados igualmente e que, para aparecer a doença, é necessário um gene herdado da mãe e um gene herdado do pai. Quando os pais são portadores dogene, a probabilidade de terem uma criança com AME é igual a ¼ ou 25 por cento.

(TIPOS) Existem diferentes tipos, que são classificados de acordo com a importância do acometimento e a idade do iníciodos sintomas.
Tipo I ou atrofia muscular espinhal progressiva (doença de Werdnig-Hoffmann). A doença manifesta-se intra-útero ou durante os dois primeiros meses de vida, sendo freqüente o relato demovimentos fetais diminuídos. O que mais chama a atenção na fase inicial é a diminuição do tônus muscular. Essas crianças têm dificuldade para segurar a cabeça, para sugar e para deglutir. Adificuldade respiratória surge com certa precocidade, devido a fraqueza da musculatura respiratória. Neste tipo de AME, os núcleos dos nervos cranianos (responsáveis por funções como visão, audição edeglutição) são freqüentemente envolvidos. A sobrevida, com poucas exceções, não ultrapassa os primeiros dois anos de vida.