Orsini

Segundo Orsini (2008) as Atrofias Musculares Espinhais (AME) são doenças genéticas de herança autossômica recessiva ou, mais raramente, dominante, que comprometem o corpo do neurônio motor na ponta anterior da medula espinhal. Diante disse, nota-se fraqueza muscular, atrofia e hipotonia difusas com predomínio nas porções proximais dos membros, associadas a fasciculações e arreflexia tendínia. Os músculos respiratórios, bulbares e paravertebrais são usuamente afetados, ao contrário dos músculos faciais e oculares.
De acordo com Orsini (2008) as Atrofias Musculares Espinhais, têm sido divididas em três formas. Existe ainda um quarto grupo. Os indivíduos com doenças neuromusculares apresentam respostas variadas ao treinamento motor, que dependem do grau e velocidade de progressão da fraqueza e fadiga, além do nível de condicionamento físico. A prática de atividade física e/ou exercícios terapêuticos deve ser encarada como uma maneira de melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
Orsini (2008) descreve os quatro tipos de AME. A AME do tipo I (doença de Werdnig-Hoffmann) é a forma mais grave da doença, caracterizada por início antes dos 6 meses de vida e grave comprometimento motor e respiratório, que frequentemente vem a ser a causa da morte desses pacientes. Todos os músculos são acometidos pela atrofia neurogênica ou secundária, sendo poupados somente o diafragma, e os músculos da extremidades e oculares. O tipo II, seria a forma intermediária da doença, apresenta sintomas menos intensos, com início antes dos 18 meses de vida. As crianças podem sentar sem apoio e em geral sobrevivem até os 10 anos dependendo do grau de compromentimento da musculatura respiratória. O compromentimento moderado dos membros superiores e dos músculos intercostais agrava-se lentamente, sendo que as contraturas musculares e as deformidades esqueléticas aparecem perto da adolescência. O tipo III ( doença de Wohlfart-Kugelberg-Welander) possui um início mais brando. Os pacientes possuem