Revisão Bibliográfica sobre a Síndrome do Cri-du-Chat: um pouco mais sobre essa mutação cromossômica estrutural

Revisão Bibliográfica sobre a Síndrome do Cri-du-Chat: um pouco mais sobre essa mutação cromossômica estrutural. Monisekelly Augusto Enfermagem 2° Semestre Resumo As aberrações cromossômicas fazem parte de uma das maiores categorias doenças genéticas, responsáveis por inúmeras malformações congênitas e parte das falhas reprodutivas. A citogenética nos últimos anos vem ajudando na avaliação do diagnósticos de diversas síndromes, dentre elas a Síndrome do Cri-du-Chat, mais vulgarmente conhecida como Síndrome do miado do gato. Objetivo: fazer uma revisão bibliográfica como o intuito de esclarecer, mostrar e relatar mais sobre essa mutação cromossômica estrutural e suas incidências na população mundial. Métodos: Trabalho de revisão bibliográfica com consulta às publicações de artigos, trabalhos acadêmicos e outras fontes. Palavras-chaves: alterações cromossômicas, síndromes; cromossomos; cri du chat; miado do gato. Abstract The chromosomal aberrations are part of a larger category of genetic diseases are responsible for numerous birth defects and reproductive failure of the part. Cytogenetics in recent years has helped in assessing the diagnosis of several syndromes, among them the syndrome Cri-du-Chat Syndrome is commonly known as cat's meow. Objective: to review existing literature as to clarify, show and tell more about this structural chromosomal change and its impact on world population. Methods: The authors review the literature in consultation with…

UNIVERSIDADE ... NOME DO AUTOR ANOMALIAS GENÉTICAS: ESTUDO DAS ANOMALIAS NÚMERICAS E ESTRUTURAIS PALHOÇA 2015 ANOMALIAS GENÉTICAS: ESTUDO DAS ANOMALIAS NÚMERICAS E ESTRUTURAIS PALHOÇA 2015 Sumário 1. Objetivo especifico 4 1.1 Introdução 5 2. Anomalias Numéricas 6 2.1 Síndrome de Down 7 2.2 Síndrome de Edwards 9 Anomalias Estruturais 12 3.1 Síndrome de Williams-Beuren 12 3.2 Síndrome do Miado do Gato (cri du chat) 15 4. Conclusão 18 5.…

genético - Mutações A Hemofilia, o Albinismo, a Anemia Falciforme, a Síndrome de Cri-du-chat, a Leucemia Mielóide Crónica, o Síndrome de Down, o síndrome de Turner e o síndrome de Klinefelter são mutações, umas génicas outras cromossómicas estruturais ou numéricas, que afetam os seres humanos. Seleccione uma das anomalias referidas, ou outra à sua escolha, e efetue uma pesquisa sobre a sua incidência, causas e consequências da mesma. Como resultado da pesquisa elabore um artigo…

inversão, deficiência ou deleção, duplicação e translocação. Inversão Ocorrem duas quebras num mesmo cromossomo, o fragmento situado entre as quebras sofre rotação de 180º e solda-se novamente em posição invertida. Por causa da alteração da ordem dos genes, o pareamento dos homólogos na meiose. Exemplo: Suponha que haja ruptura provocada por radiação em determinado trecho de um cromossomo e que um pedaço desse cromossomo se solte. Se ele sofrer uma ressoldagem em posição invertida,…

gênicas podem ser produzidas por translocações. Tanto os heterozigotos de translocação quantoos de inversão podem ter fertilidade reduzida. Síndrome do miado do gato e síndrome de deleção e duplicaçãodo cromossomo 3 são exemplos de doenças que estão associados àalterações na estrutura dos cromossomos. Síndrome cri-du-chat A Síndrome Cri-Du-Chat foi originalmente descrita em 1963 pelo Dr. Lejeune na França. (síndrome do miado de gato ou do choro do gato) é uma condição…

Síndrome 47,XYY Apesar da constituição cromossômica 47,XYY não estar associada a nenhum fenótipo obviamente anormal, ela despertou grande interesse médico e científico após observar-se que a proporção de homens XYY era bem maior entre os detentos de uma prisão de segurança máxima, sobretudo entre os mais altos, do que na população em geral (JACOBS et al., 1968). Cerca de 3% dos homens em penitenciárias e hospitais de doentes mentais possuem cariótipo 47,XYY; no grupo com altura acima…

...................................................................12 3.4.3SíndromeWestt ..............................................................................................................12 3.4.4 Síndrome Prader-Willi. ................................................................................................13 3.4.5Síndrome Dow ..............................................................................................................13 3.4.6 Síndrome Willians.…

passariam a cuidar delas (pela vida toda). O termo foi referido pela primeira vez pelo editor do The Lancet, em 1961. Era, até a data, denominado como mongolismo pela semelhança observada por Down na expressão facial de alguns pacientes seus e os indivíduos oriundos da Mongólia. Porém, a designação mongol ou mongolóide dada aos portadores da síndrome ganhou um sentido pejorativo e até ofensivo, pelo que se tornou banida no meio científico. Na Segunda Guerra Mundial, pessoas com…

levando o ser humano a formar sua personalidade, a elaborar seus planos de vida, seus sentimentos e desejos, sendo que, a vida do ser humano só pode acontecer de fato se o mesmo participar de um mundo cultural e partilhar de um conjunto de referências sociais. Através da cultura foram criadas maneiras de se viver coletivamente, maneiras de organizar a vida política, maneiras de se relacionar com o meio ambiente, de trabalhar, de também trocar e distribuir as riquezas que produz. O…

síndrome de Patau), pois em ambas os indivíduos podem apresentar lábio leporino e/ou fenda palatina.Quando há o aparecimento dessa síndrome, aconselha-se procurar aconselhamento genético, para que seja realizado um estudo genético.O prognóstico para indivíduos que nascem com essa doença genética é ruim, sendo a sobrevida da maioria desses pacientes é de 2 a 3 meses para os meninos e 10 meses para as meninas, muito dificilmente ultrapassando os 2 anos de vida; os pacientes que possuem o…