Anomalias Relacionadas Aos Cromossomos

é condicionada por uma anomalia numérica relacionada ao cromossomo sexual, caracterizada pela deleção de um cromossomo X. Os organismos portadores são necessariamente do sexo feminino, possuindo, portanto, apenas 45 cromossomos no núcleo de suas células, 23 pares de cromossomos autossômicos e um único X (cariótipo = 45, X). Mesmo vivendo normalmente, os indivíduos afetados desencadeiam alterações de caráter endócrino (hormonal), decorrente a deficiência do cromossomo X.

malformações congênitas, embora problemas durante o nascimento e anomalias congênitas também sejam expressões comumente empregadas para descrever problemas durante o desenvolvimento. A cada 2.500 nascimentos uma criança apresenta o fenótipo característico da ST atingindo 1.500.000 mulheres no mundo (THOMPSON,1991). A ST caracteriza-se como uma anormalidade genética expressa através de uma monossomia (presença de apenas um cromossomo sexual) cujas portadoras apresentam fenótipo…

Os cromossomos sexuais estão diretamente relacionados com a definição do sexo dos indivíduos. Objetivo: Este trabalho teve por objetivo comparar as definições de diversos autores, a respeito de Herança do sexo. Metodologia: As informações contidas nesta revisão literária foram obtidas através de um estudo de 05 livros de genética, artigos científicos e sites direcionados ao ensino médio. Onde foram comparadas as definições de cada obra. Resultados: O gênero feminino possui dois…

(presença de 45 cromossomos ou 45,5 – parcial) • No caso do sexo masculino, a anomalia é letal, o embrião não consegue desenvolver-se e ocorre assim um aborto espontâneo. • O surgimento da síndrome pode surgir quando esta ausente o cromossomo x paterno no espermatozóide. Citogenética • Anormal emparelhamento dos cromossomas sexuais durante a meiose materna ou paterna, ou por perda cromossómica durante a gametogénese ou nas primeiras divisões mitóticas do embrião. Cariótipos Um…

Introdução Síndrome, por definição, constitui-se de um padrão global típico de anomalias, supostamente relacionadas quanto à etiologia. No caso de desordens genéticas, a etiologia pode ser uma alteração cromossômica ou mutação gênica. As síndromes genéticas em geral são anomalias graves e fora de controle uma vez que não tem cura, apenas contamos com remédios que acalmam os sintomas da doença. A incidência de indivíduos com

cromossômica numérica que atinge 1 em cerca de 800 a 1000 mulheres. As mulheres portadoras dessa síndrome apresentam um cromossomo X a mais, totalizando um cariótipo com 47 cromossomos: 47, XXX. Quase todos os erros relacionados à essa síndrome ocorrem durante a ovulo gênese, pela não disjunção dos cromossomos. Algumas mulheres podem apresentar até 4 ou 5 cromossomos X extras. Quanto mais cromossomos X, maio o índice de retardo mental nessas mulheres. Existem mulheres portadoras dessas…

meiose CONSEQÜÊNCIAS DA NÃO-DISJUNÇÃO DOS CROMOSSOMOS NA MEIOSE HUMANA A meiose é um processo complexo, e erros na disjunção (separação) dos cromossomos homólogos na meiose I ou das cromátides–irmãs na meiose II levam à formação de gametas com número anormal de cromossomos. Se um desses gametas for fecundado por um gameta normal, será formado um zigoto com número anormal de cromossomos. Essas alterações no número de cromossomos são chamadas de aneuploidias e são…

Introdução .................................................................................................................. 4 1. Anomalias cromossômicas ..................................................................................5, 6 1.1 Anomalias Estruturais .......................................................................................7, 8 1.2 Anomalias numéricas ........................................................................................8, 9 2.0…

ou menos cromossomos que o normal). O mecanismo de deformações estruturais consiste na quebra e religação de cromossomas, das quais resultam deficiências, duplicações, inversões e translocações. As irregularidades no número, tais como a perda de um ou ganho de um ou mais cromossomas, estão associadas às síndromes. A não-disjunção de cromossomas na meiose explica a maioria das diversas anomalias. *Alterações estruturais: Deleções: neste processo, ocorre perda de fragmentos do…

SEXO Quando os genes estão na parte não homóloga do cromossomo X, eles apresentam uma herança totalmente ligada ao sexo. Os machos neste caso possuem um cromossomo X e por este motivo não possuem alelos dos genes que se localizam na região não homóloga do cromossomo, por isso são chamados de homozigotos. Já as fêmeas poderão ser tanto homozigotas como heterozigotas, pois elas apresentam dois cromossomos X que se pareiam por completo. ANOMALIA CROMOSSÔMICA As três principais…