Anomalias Relacionadas Aos Cromossomos

(discromatopsia ou discromopsia) representa uma anomalia hereditária recessiva ligada ao cromossomo sexual X, caracterizando a incapacidade na distinção de algumas cores primárias, por exemplo, a situação onde a cor marrom é a indicação da leitura visual realizada por um portador daltônico, quando a real percepção deveria ser a verde ou vermelha. Esse tipo de confusão daltônica é a mais comum dentre os casos existentes. Por se tratar de uma anormalidade relacionada ao sexo, existe…

ultra-sonográfico entre 11–13+6 semanas Fetal Medicine Foundation, Londres 2004 Dedicado a Herodotos & Despina Conteúdo Introdução 1. Diagnóstico de anomalias cromossômicas no primeiro trimestre da gravidez Rosalinde Snijders, Kypros Nicolaides . . . . . . . . . Diagnóstico de anomalias cromossômicas . . . . . . . . Rastreamento de anomalias cromossômicas . . . . . . . Risco de aberrações cromossômicas específico para cada paciente . . . . . . . . . . . . . . . . .…

Anomalia cromossômica O funcionamento defeituoso quer da segregação cromossômica quer do crossover pode provocar a anomalia cromossômica ou displasia cromossômica parcial, uma malformação que pode resultar em deficiências graves. As anomalias cromossômicas sexuais ocorrem em virtude de meioses atípicas durante o processo anômalo da gametogênese, isto é, a produção de gametas (espermatozoide e óvulo), com quantidade genômica haploide alterada. Especificamente durante a separação dos…

Anomalias genéticas As anomalias genéticas acontecem quando um gene passa por uma mutação, essa mutação provoca uma alteração nos genes fazendo que eles passem informações erradas ao organismo que podem resultar em algumas doenças como, por exemplo: Síndrome de Cri Dee Chat: é uma doença que acelera o envelhecimento da pessoa em mais ou menos sete vezes ao tempo de vida normal; o tempo de vida estimado para essas pessoas são de 14 anos para o homem e 16 anos para as mulheres.…

- O Super-Homem (Síndrome do Super-macho ou Síndrome do Duplo Y): A Síndrome do duplo Y é uma anomalia viável na espécie humana. Estas pessoas são homens, a exceção de serem mais altos, não apresentam um conjunto de características que permite associá-los num único quadro clínico. Isto significa que você pode topar com um portador desta síndrome sem que realmente perceba. Apresentam cariótipo 47, XYY, e em geral, são normais, embora tenha se descrito que alguns homens afetados…

da morfologia dos cromossomos. È variável de espécie para espécie (variação no número). Podem ocorrer alterações no número ou na forma dos cromossomos causando as aberrações cromossômicas nos indivíduos. 1.2. TIPOS DE CROMOSSOMOS: OS cromossomos de uma célula humana em divisão são mais facilmente analisados na metáfase da mitose. São estruturas de DNA associadas às proteínas histonas e não histonas. ESPÉCIES VIVAS --- têm diferentes no. de cromossomos ESPÉCIE…

infertilidade, anomalias cromossômicas, história de perdas gestacionais repetidas, consanguinidade, neoplasias familiares, entre outras. O nosso material genético está organizado conforme a figura abaixo: Os genes são a menor parte do material genético e são eles os responsáveis pela formação de proteínas que fazem nosso organismo funcionar. Os genes formam nosso DNA. O DNA, por sua vez, está enovelado em nossas células formando estruturas chamadas cromossomos. Os cromossomos…

(quando modificam os genes) ou cromossómicas. Durante a meiose poderão ocorrer erros que conduzem a alterações na estrutura ou no número de cromossomas das células resultantes. As mutações cromossómicas podem, então, ser numéricas ou estruturais. Anomalias em que há alteração do número de cromossomas. Podem ocorrer em diferentes etapas da meiose: • Durante a divisão I - pela não separação de cromossomas homólogos; • Durante a divisão II - pela não separação de cromatídios de cada…

CROMOSSÔMICA DO SEXO: ANOMALIAS MAIS COMUNS: 2AY0 (Y0): Esse zigoto não chega a se desenvolver. 2AXXX (XXX): São do sexo feminino, férteis e raramente apresentam anomalias. DETERMINAÇÃO CROMOSSÔMICA DO SEXO: O SISTEMA XY. No sistema XY, o sexo dos descendentes é determinado pelo gameta masculino, pois somente ele pode conter o cromossomo X ou o Y. O sexo do filho é determinado no momento da fecundação do óvulo. Se ele for fertilizado por um espermatozoide portador de um cromossomo Y…

Introdução O hermafroditismo é uma anomalia sexual ainda pouco conhecida, configurando um distúrbio morfológico e fisiológico das gônadas sexuais de um indivíduo, que simultaneamente manifesta estrutura tecidual testicular e ovariana. Por análise do cariótipo é sabido que não se trata de uma síndrome genética (mono ou trissomia halossômica), relacionada aos cromossomos sexuais X ou Y. No entanto, pode estar associado a uma ocorrência de dispermia, havendo fecundação normal…