Anomalias Relacionadas Aos Cromossomos

naturais são certamente afetados pela hereditariedade. Sabe-se também, que algumas doenças (ou suscetibilidade para contrair uma doença) estão relacionadas à genética. Uma característica ou anomalia hereditária pode não ter conseqüências reais à saúde ou ao bem-estar de uma pessoa (por exemplo, uma mancha branca de cabelo ou um lobo avançado da orelha). Uma anomalia hereditária pode ser de menor conseqüência (por exemplo o daltonismo). Por outro lado, um distúrbio hereditário também…

O funcionamento defeituoso quer da segregação cromossômica quer do crossover pode provocar a anomalia cromossômica ou displasia cromossômica parcial, uma malformação que pode resultar em deficiências graves. Alguns exemplos de deficiências causadas por anomalias cromossômicas no homem são: Síndrome Cri-du-Chat, que é causada pela delecção de parte do braço curto do cromossoma 5. As vítimas emitem sons agudos que se assemelham ao miado de um gato. Têm os olhos afastados, cabeça e…

http://www.colegioweb.com.br/trabalhos-escolares/biologia/determinacao-e-heranca-relacionada-ao-sexo/a-heranca-ligada-ao-sexo.html http://www.portaleducacao.com.br/farmacia/artigos/8706/heranca-ligada-ao-sexohttp://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/herancaesexo5.phphttp://pt.wikipedia.org/wiki/Heran%C3%A7a_ligada_ao_sexo http://doencahereditaria.blogspot.com.br/2010/02/hemofilia-heranca-ligada-ao-sexo.html http://pt.slideshare.net/alessandrapereira14/daltonismo-e-hemofilia http://www

Anomalias Cromossômicas Anomalias Cromossômicas, Síndrome de Klinefelter, Hermafroditismo, Pseudo-Hermafroditismo Masculino, Pseudo-Hermafroditismo Feminino, Superfêmea, Supermacho. Síndrome de Klinefelter São indivíduos do sexo masculino que apresentam cromatina sexual e cariótipo geralmente 47,XXY. Eles constituem um dentre 700 a 800 recém-nascidos do sexo masculino, tratando-se, portanto; de uma das condições intersexuais mais comuns. Outros cariótipos menos comuns são 48 XXYY;

no aprendizado". A Síndrome de Down é uma doença genética, causada por um acidente que pode ocorrer no óvulo, no espermatozoide ou após a união dos dois (ovo), provocando uma alteração cromossômica. Ocorre quando crianças nascem dotadas de três cromossomos 21, e não dois como são normais. Isso leva à produção exagerada de proteínas, o que acaba por desregular a química do organismo e provoca sérios problemas. A denominação da síndrome vem do sobrenome do médico inglês John Langdon Down,…

Klinefelter está relacionada à presença de um cromossomo X a mais no homem. Foi descrita corretamente pela primeira vez em 1942, por um médico chamado Harry Klinefelter. Antes disso, essa doença vinha sendo observada e sabia-se que o portador tinha 47 cromossomos. Os cromossomos contêm todos os genes e o DNA, que são os blocos de construção do corpo. Os dois cromossomos sexuais determinam se será um menino ou uma menina. As mulheres normalmente possuem dois cromossomos X. Os…

Turner, um distúrbio genético de origem ainda desconhecida, sem qualquer afinidade hereditária, é condicionada por uma anomalia numérica aneuploidia relacionada ao cromossomo sexual, caracterizada pela deleção de um cromossomo X. Os organismos portadores são necessariamente do sexo feminino, possuindo, portanto, apenas 45 cromossomos no núcleo de suas células, 23 pares de cromossomos autossômicos e um único X (cariótipo = 45, X). Característica do Portador Quando adultas…

.... 11 6. Análise Genética do Líquido Amniótico................................................................. 11 7. Exames mais usados................................................................................................ 12 7.1.Anomalias cromossômicas e distúrbios genéticos................................................ 12 7.2 Defeitos Congênitos...............................................................................................13 7.3. Maturidade Pulmonar Fetal....

Anomalias cromossômicas humanas, relacionadas á não disjunção dos cromossomos alossomos. SÍNDROME DE TURNÊ – SÍNDROME DE KILINFELTER – AUSENCIA DE X (YO) – SÍNDROME DO TRIPLO X (XXX) – SÍNDROME DO DUPLO Y (XYY) Não disjunção dos cromossomos alossomos  Não disjunção  Cromossomos alossomos Síndrome de Turner  Trata-se de uma aneuploidia em que o individuo se apresenta com uma constituição cromossômica (2n - 1)  77%dos indivíduos originam-se por não disjunção paterna.  Ocorre…

ocorrência de anomalias citogenéticas em células cancerosas foi postulada por Boveri no início do século XX. Entretanto, muitos anos se passaram desde esta especulação até a primeira descrição de uma alteração em doença neoplásica maligna. A citogenética onco-hematológica teve seu marco em 1960, quando Nowel identificou um pequeno cromossomo acrocêntrico na leucemia granulocítica. Em 1973, J. Rowley, na Filadélfia, EUA, o descreveu como cromossomo Philadelphia (Ph). Esse cromossomo é…