Anomalias Relacionadas Aos Cromossomos

heterozigota para o gene do daltonismo. 02. (UESPI) O daltonismo é uma condição genética que impede a distinção de certas cores. No daltonismo do tipo II, a pessoa vê o “vermelho” como se fosse “verde” e, neste caso, a doença herdada é ligada ao cromossomo X. Considerando que o alelo para o daltonismo comporta-se como recessivo, é correto afirmar que uma mulher portadora do mesmo e filha de uma mãe heterozigótica: a) Será daltônica, se o pai também for daltônico. b) Será daltônica,…

Malformação Congénita Malformações congénitas (no Brasil grafa-se congênita) podem ser definidas como "todo defeito na constituição de algum órgão ou conjunto de órgãos que determine uma anomalia morfológica estrutural presente no nascimento devido à causa genética ambiental ou mista". Essa definição abrange todos os desvios em relação à forma, tamanho, posição, número e coloração de uma ou mais partes capazes de ser averiguadas macroscopicamente ao nascimento e/ou, segundo Freire-Maia…

PATRÍCIA VARGAS FLÔR DALTONISMO HEMOFILIA DOENÇAS DE FABRY SÍNDROME DE DOWN DISTROFIA MUSCULAR SINDROME DO CROMOSSOMO “X” FRÁGIL RETARDO MENTAL HERMAFRODITISMO ESTERILIDADE FEMININA NANISMO Osório

1-INTRODUÇÃO Anomalias congênitas da face é um tipo de malformação muito comum e com variadas causas e muitas delas ainda são desconhecidas. As anomalias faciais mais comuns são as fissuras labiais/palatais: a cada três minutos nasce uma criança com anomalia labial/palatal no mundo. Existem cirurgias para corrigir algumas dessas anomalias. Organizações e clínicas especializadas dão suporte aos pais dessas crianças com malformação na face. Algumas síndromes, , possuem anomalias faciais…

Eduardo.” Jandira – SP 2014 RESUMO No seguinte trabalho a será comentado a respeito das alterações cromossômicas e distúrbios metabólicos. Palavras chaves: 1-Genética, 2-Cromossomos, 3-Alteração, 4-Metabolismo, 5-Enzimas SUMÁRIO Pg. INTRODUÇÃO...........................................................................................................01…

Anomalias Cromossômicas As anomalias cromossômicas sexuais ocorrem em virtude de meioses atípicas durante o processo anômalo da gametogênese, isto é, a produção de gametas (espermatozoide e óvulo), com quantidade genômica haploide alterada. Especificamente durante a separação dos cromossomos homólogos (anáfase I), ou também relacionada à segregação das cromátides irmãs (anáfase II), sem que haja disjunção dos cromossomos sexuais XX ou XY. Mediante fecundação, a contribuição genética dessas

Down, utilizando o termo “mongolismo”, por estas apresentarem características similares ao povo da Mongólia. Só mais tarde, em 1958, o francês Jerome Lejeune descobriu que as pessoas descritas pelo John Langdon Down tinham uma síndrome genética. A anomalia recebe o nome de Síndrome de Down como forma de homenagear John Down. A Síndrome de Down também é conhecida por trissomia 21. Esta doença é uma doença genética, que ocorre durante a divisão celular do embrião, causada por uma…

doenças da tireóide, o que agrava os distúrbios neurológicos observados nesses indivíduos, visto que os hormônios dessa glândula exercem funções importantes no sistema nervoso central. As alterações no lobo frontal, tronco cerebral e cerebelo estão relacionadas ao volume e peso reduzido do cérebro. O comprometimento dos órgãos da comunicação aliado à respiração alterada contribuem para a qualidade vocal encontrada nos portadores da SD. Ao chegar à adolescência, o jovem depara-se com um…

desde a primeira divisão celular do embrião. Kogler e Torres definem o Síndrome de Down (S.D.) como um atraso do desenvolvimento, tanto nas funções motoras do corpo quanto das funções mentais: Segundo Grossman (1977) tem como agentes causadores: * Anomalia cromossómica; * Distúrbios na gestação. Para desenvolver todo o seu potencial, a pessoa com síndrome de Down necessita de um trabalho de estimulação desde o seu nascimento. Ela faz parte do universo da diversidade humana e tem…

sanguínea permanente, esplenectomia e uso de quelantes para retirar excesso de ferro resultantes das inúmeras transfusões. Quando o paciente dispõe de um doador de medula compatível, esse tipo de procedimento pode ser indicado. -Anemia: A anemia é uma anomalia que se caracteriza pela diminuição da concentração de hemoglobina (pigmento que dá cor aos glóbulos vermelhos – eritrócitos - e tem a função vital de transportar o oxigênio dos pulmões aos tecidos) dentro das hemácias, pela…