Anomalias Relacionadas Aos Cromossomos

(discromatopsia ou discromopsia) representa uma anomalia hereditária recessiva ligada ao cromossomo sexual X, caracterizando a incapacidade na distinção de algumas cores primárias, por exemplo, a situação onde a cor marrom é a indicação da leitura visual realizada por um portador daltônico, quando a real percepção deveria ser a verde ou vermelha. Esse tipo de confusão daltônica é a mais comum dentre os casos existentes. Por se tratar de uma anormalidade relacionada ao sexo, existe…

sexual. O exame de seu cariótipo revela comumente 45 cromossomos, sendo que do par dos cromossomos sexuais há apenas um X; dizemos que esses indivíduos são XO (xis-zero), sendo seu cariótipo representado por 45 X. Muitas dessas concepções terminam em aborto; é provável que 97% desses conceitos sejam eliminados chegando a termo apenas 3%, de modo que essa monossomia constitui uma das causas mais comuns de morte Intra-uterina. Por isso é uma anomalia cromossômica rara, atingindo apenas 1…

Genética Humana – Prova 1 Bases Cromossômicas da Hereditariedade 1. O que são cromossomos homólogos? São cromossomos que têm informação genética equivalente, ou seja, possuem os mesmo loci na mesma sequência, mas podem conter, em um lócus, genes idênticos ou diferentes (alelos). 2. Em qual estágio no ciclo celular os cromossomos estão condensados? Porque? Na divisão celular, porque nesse período não é necessário que o RNA sofra transcrição, regular e replicação. 3. Quais são as…

Anomalias Cromossômicas Índice: Anomalias Cromossômicas Síndrome de Patau Síndrome de Edwards Síndrome de Dawn Síndrome de Willians Síndrome de Warkany Síndrome de Cri-dei-chat Anomalias Cromossômicas Sexuais Síndrome de Turner Síndrome de Klinefelter Síndrome Jacobs Síndrome de Triplo X Síndrome de Super Macho Anomalias Cromossômicas Síndrome de Patau A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica resultante

genética relacionada a genes presentes na parte não-homóloga dos cromossomos sexuais, no caso da espécie humana, os genes presentes no cromossomo X sem correspondentes no cromossomo Y. A herança ligada ao sexo responde por diversas enfermidades encontradas em humanos, como o daltonismo, hemofilia ou glaucoma juvenil. Nos seres humanos, o sexo é determinado pelo sistema XY. Mesmo sendo diferentes os cromossomos masculinos e femininos, esses cromossomos sexuais são homólogos e , porém no…

Síndrome de Klinefelter Apresentação Em 1942, o Dr. Harry F. Klinefelter trabalhava num projeto quanto ao consumo de oxigênio das glândulas adrenais junto ao Dr. Howard Means quando deu-se com um paciente que vinha queixar-se de sua anomalia: o desenvolvimento de seios (chamado Ginecomastia). Estudando o caso, o médico pôde encontrar nos resultados dos exames sinais de infertilidade, liberação de hormônio Gonadotropina (GnRH) e um elevado nível dos hormônios Folículo Estimulante (FSH)

E.E.E Básico Monsenhor Leopoldo Hoff Anomalias cromossômicas Priscila dos Santos 212 Porto Alegre, 26 de Abril de 2013

possui 47 cromossomos e que o membro extra é um cromossomo acrocêntrico pequeno, desde então designado cromossomo 21. (THOMPSON,1993). A síndrome de Down é uma alteração genética que ocorre na formação do feto mais especificamente no período de divisão celular. A maioria dos casos de portadores da trissomia do 21 é causada pela não–disjunção, resultando em um cromossomo extra. Os demais pacientes possuem anormalidades cromossômicas que apresentam um número normal de cromossomo,…

cromossômicas estruturais 4.2 Aberrações cromossômicas em células tumorais 4.3 Deleções 5. ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS NA ESPÉCIE HUMANA 6. PAPEL DOS CROMOSSOMOS NA EVOLUÇÃO 7. CONCLUSÃO 8. REFERÊNCIAS 1. INTRODUÇÃO A partir do desenvolvimento de técnicas adequadas que permitiram descobrir o número de cromossomos da espécie humana bem como sua identificação e visualização, a Citogenética tem se desenvolvido enormemente. Esse processo trouxe…

aberração cromossômica, bem caracterizada pelo seu fenótipo e história natural. Estas alterações fenotípicas ocorrem devido a presença de um cromossomo 21 extra, ou sua chamada região crítica, no cariótipo de um indivíduo. Isso pode ocorrer por fenômenos como mosaicismo(1 a 2%), translocação(3 a 4%) e nãodisjunção(95%). Existem inúmeras formas de detectar se esta anomalia está ou não presente no feto em gestação, através de exames pré-natais. Além disso, podemos caracterizar inúmeros…