Anomalias Relacionadas Aos Cromossomos

Professor(a): Ilhete BENTO GONÇALVES, 8 DE JULHO DE 2013. Síndrome de Klinefelter É distúrbio de origem genética que ataca pessoas do sexo masculino onde a existência de mais um cromossomo X sendo que o mais comum é o cariótipo 47, XXY. Um entre 700 ou 800 meninos recém nascidos apresentam essa anomalia cromossômica. Esta síndrome é bastante comum nos seres humanos e muitos são os homens que são portadores da doença e passam a vida sem nem mesmo saber disso. Sintomas: É…

padrão da síndrome. Na verdade, esses grupos ajudaram a descrever tanto a trissomia do 18 quanto a trissomia do cromossomo 13 (síndrome de Patau). Desde então, a síndrome de Edwards desperta o interesse da comunidade científica, sendo o foco de inúmeros trabalhos e publicações em todo o mundo. A Síndrome de Edwards ou trissomia do 18 consiste na presença de uma cópia extra do cromossomo autossômico18 e foi descrita em 1960 por Edwards, estando presente em todas as raças e áreas…

de Down ou Trissomia do 21, é uma anomalia cromossômica caracterizada pela presença de um cromossomo 21 extra. É a causa mais comum de deficiência mental, representando um terço da população com déficit intelectual. (atigo 456). A SD apresenta três tipos principais de anomalias cromossômicas: a trissomia do cromossomo 21, a translocação e o mosaicismo (PUESCHEL, ROMANO, FAILLA, BARONE, PETTINATO, CHIODO & PLUMARI, 1999). (artigo v23) Na trissomia do cromossomo 21 os portadores da SD…

1. Resumo Trissomia 21, a chamada síndrome de Down, é uma condição cromossômica causada por um cromossomo extra no par de 21. Há três tipos principais de anomalias cromossômicas ou variantes, na SD, trissomia simples, Translocação e Mosaicismo. Crianças e jovens portadores da síndrome têm características físicas semelhantes e estão sujeitos a algumas doenças. Embora apresentem deficiências intelectuais e de aprendizado, são pessoas com personalidade única, que estabelecem boa comunicação e

1. Resumo Trissomia 21, a chamada síndrome de Down, é uma condição cromossômica causada por um cromossomo extra no par de 21. Há três tipos principais de anomalias cromossômicas ou variantes, na SD, trissomia simples, Translocação e Mosaicismo. Crianças e jovens portadores da síndrome têm características físicas semelhantes e estão sujeitos a algumas doenças. Embora apresentem deficiências intelectuais e de aprendizado, são pessoas com personalidade única, que estabelecem boa comunicação e

1. Resumo Trissomia 21, a chamada síndrome de Down, é uma condição cromossômica causada por um cromossomo extra no par de 21. Há três tipos principais de anomalias cromossômicas ou variantes, na SD, trissomia simples, Translocação e Mosaicismo. Crianças e jovens portadores da síndrome têm características físicas semelhantes e estão sujeitos a algumas doenças. Embora apresentem deficiências intelectuais e de aprendizado, são pessoas com personalidade única, que estabelecem boa comunicação e

1. Resumo Trissomia 21, a chamada síndrome de Down, é uma condição cromossômica causada por um cromossomo extra no par de 21. Há três tipos principais de anomalias cromossômicas ou variantes, na SD, trissomia simples, Translocação e Mosaicismo. Crianças e jovens portadores da síndrome têm características físicas semelhantes e estão sujeitos a algumas doenças. Embora apresentem deficiências intelectuais e de aprendizado, são pessoas com personalidade única, que estabelecem boa comunicação e

Introdução 1- Padroes de Herança Monogenica ok 2-Gene ok 3-Cromossomo ok 3.1- Cromossomos homólogos ok 3.2- Cromossomos autossomicos ok 3.3- Cromossomos sexuais FALTA 3.4- Genótipo ok 3.5- Fenótipo ok 4- Doenças ok Conclusão Referências Bibliográficas INTRODUÇÃO O presente trabalho vem com o tema: “Padrões de Herança Monogênica”, a fim de explicar os distúrbios monogênicos, denominados mendelianos, que caracterizam-se por seus padrões de transmissão

Teratologia (Teratogênese e Teratogenia) A teratologia é a especialidade médica que se dedica ao estudo das anomalias e malformações ligadas a uma perturbação do desenvolvimento embrionário ou fetal. Estas podem variar da formação defeituosa de um ou mais órgãos até a completa ausência do órgão. A Teratogênese (também chamada de teratogenia) se refere à formação e desenvolvimento no útero de anomalias que levam a malformações é estudada pela Teratologia. ___________________ Slide 02 …

características genéticas ou genes, por cromossomos sexuais. Mais especificamente, podemos dizer que, segundo, BIOMANIA 2009, “herança ligada ao sexo é aquela determinada por genes localizados na região heteróloga do cromossomo X. Como as mulheres possuem dois cromossomos X, elas têm duas dessas regiões. Já os homens, como possuem apenas um cromossomo X (pois são XY), têm apenas um de cada gene. Um gene recessivo presente no cromossomo X de um homem irá se manifestar, uma vez