Anomalias Relacionadas Aos Cromossomos

definição, constitui-se de um padrão global típico de anomalias, supostamente relacionadas quanto à etiologia. No caso de desordens genéticas, a etiologia pode ser uma alteração cromossômica ou mutação gênica. O padrão global de anomalias constituem as características clínicas da patologia. A maioria das síndromes genéticas são causadas por alterações no número de cromossomos encontrados em cada célula (aumento ou diminuição de 1 cromossomo de cada par).

1. Resumo Trissomia 21, a chamada síndrome de Down, é uma condição cromossômica causada por um cromossomo extra no par de 21. Há três tipos principais de anomalias cromossômicas ou variantes, na SD, trissomia simples, Translocação e Mosaicismo. Crianças e jovens portadores da síndrome têm características físicas semelhantes e estão sujeitos a algumas doenças. Embora apresentem deficiências intelectuais e de aprendizado, são pessoas com personalidade única, que estabelecem boa comunicação e

Síndrome Down . Introdução A Síndrome de Down é caracterizada como uma condição genética, que leva seu portador a apresentar uma série de características físicas e mentais específicas. Esta síndrome é considerada uma das mais frequentes anomalias dos cromossomos autossômicos e representa a mais antiga causa de retardo mental. Ainda é comumente chamada de Mongolismo devido a alguns traços físicos que lembram a população da raça mongólica, principalmente pela inclinação das pálpebras,…

típico de anomalias, supostamente relacionadas quanto à etiologia. No caso de desordens genéticas, a etiologia pode ser uma alteração cromossômica ou mutação gênica. O padrão global de anomalias constituem as características clínicas da patologia. E tem o objetivo de informa onde há a alteração genética e possível causadores dessas anomalias e suas características. Aneuploidia Durante a divisão celular podem acontecer erros. Um deles é quando os…

resulta dos efeitos do acúmulo de lesões na molécula de DNA. (16) Os genes que condicionam o "xeroderma pigmentosum" são característicos de células epidérmicas. (32) A ocorrência de alterações em células nervosas e em células epidérmicas pode estar relacionada à sua origem embriológica comum. (64) A precisão dos sistemas de reparo do DNA inviabiliza o processo evolutivo. Soma ( ) TEXTO PARA A PRÓXIMA QUESTÃO (Puccamp 2004) Os radioisótopos, apesar de temidos pela…

Cromossomos Figura 1:: Cromossomo. (1) Cromatídeo. Cada um dos dois braços idênticos dum cromossomo depois da fase S. (2) Centrómero. O ponto de ligação de dois cromatídeos, onde se ligam os microtúbulos. (3) Braço curto. (4) Braço longo. Um cromossomo ou cromossoma é uma longa sequência de DNA, que contém vários genes, e outras sequências de nucleótidos com funções específicas nas células dos seres vivos. Nos cromossomos dos eucariontes, o DNA encontra-se numa forma semi-ordenada dentro

indivíduos afetados têm duas copias do gene mutante. Ex: fibrose cística. * Autossômicas dominantes - os genes também estão nos autossomas, mas basta uma copia do gene mutante para causar a doença. Ex: Doença de Huntington. * Ligada ao cromossomo x - os genes agem como mutações dominantes no sexo masculino. Ex: Distrofia muscular de Duchenne. * Poligênica ou Multifatoriais - resultam de mutações em genes diferentes ou surgem da interação fatores ambientais com múltiplos…

1. Resumo Trissomia 21, a chamada síndrome de Down, é uma condição cromossômica causada por um cromossomo extra no par de 21. Há três tipos principais de anomalias cromossômicas ou variantes, na SD, trissomia simples, Translocação e Mosaicismo. Crianças e jovens portadores da síndrome têm características físicas semelhantes e estão sujeitos a algumas doenças. Embora apresentem deficiências intelectuais e de aprendizado, são pessoas com personalidade única, que estabelecem boa comunicação e

1. Resumo Trissomia 21, a chamada síndrome de Down, é uma condição cromossômica causada por um cromossomo extra no par de 21. Há três tipos principais de anomalias cromossômicas ou variantes, na SD, trissomia simples, Translocação e Mosaicismo. Crianças e jovens portadores da síndrome têm características físicas semelhantes e estão sujeitos a algumas doenças. Embora apresentem deficiências intelectuais e de aprendizado, são pessoas com personalidade única, que estabelecem boa comunicação e

1. Resumo Trissomia 21, a chamada síndrome de Down, é uma condição cromossômica causada por um cromossomo extra no par de 21. Há três tipos principais de anomalias cromossômicas ou variantes, na SD, trissomia simples, Translocação e Mosaicismo. Crianças e jovens portadores da síndrome têm características físicas semelhantes e estão sujeitos a algumas doenças. Embora apresentem deficiências intelectuais e de aprendizado, são pessoas com personalidade única, que estabelecem boa comunicação e