sindrome de down, turner e k linefelter

Introdução

O presente trabalho e sobre genética, mais concretamente sobre a síndrome genética que vem a constitui-se de um padrão global típico de anomalias, supostamente relacionadas quanto à etiologia. No caso de desordens genéticas, a etiologia pode ser uma alteração cromossômica ou mutação gênica. O padrão global de anomalias constituem as características clínicas da patologia.
E tem o objetivo de informa onde há a alteração genética e possível causadores dessas anomalias e suas características.

Aneuploidia

Durante a divisão celular podem acontecer erros. Um deles é quando os cromossomos homólogos de certo para não se separaram, fenômeno conhecido como não disjunção. Como o resultado, uma das células formadas terá um cromossomo a mais, e, claro, a outra célula terá um cromossomo a menos. Essa mudança numérica em alguns cromossomos do genoma é conhecida como aneuploidia.
Imagem ilustra um caso de não disjunção na Mitose. (http://www.coladaweb.com/biologia/genetica/aberracoes-cromossomicas)
Síndrome: É um conjunto de sinais e sintomas que caracterizam uma doença.

Síndrome de Down
Um caso de aneuploidia é a síndrome de Down, também e conhecida como mongolismo. Essa anomalia resulta, de modo geral, da fecundação de um óvulo com dois cromossomos 21 em um lugar de um, por um espermatozoide normal; desta forma, a criança terá três cromossomos 21, ao invés de dois, daí o termo trissomia. Lembrando que a espécie humana é 2n=46 cromossomos, os indivíduos com Síndrome de Down serão 2n=47 cromossomos. Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente .Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jerome Lejeune. Que descobriu uma cópia extra do cromossoma 21. É o distúrbio