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Unisal- Americana SP
Genetica
Prof. Juliana
1 semestre Psicologia
23/03/2015

Síndrome de
Turner

Eloiza
Giovana
Ingrid
Lilian
Marcia
Maria Vitoria
Mariana
Paola
Vinicius

Introdução
• A primeira referência à Síndrome de
Turner (ST) deve-se ao anatomopatologista Morgagni (1748)
• Primeira descrição clínica completa é atribuída a Ullrich (1930)
• Em 1938, o endocrinologista Henry
Turner apresentou uma casuística de sete pacientes com ST, e propôs pela primeira vez a terapêutica com estrogénios. A síndrome
• Afeta apenas indivíduos de sexo feminino
• Monossomicos (presença de 45 cromossomos ou 45,5 – parcial) • No caso do sexo masculino, a anomalia é letal, o embrião não consegue desenvolver-se e ocorre assim um aborto espontâneo.
• O surgimento da síndrome pode surgir quando esta ausente o cromossomo x paterno no espermatozóide.

Citogenética
• Anormal emparelhamento dos cromossomas sexuais durante a meiose materna ou paterna, ou por perda cromossómica durante a gametogénese ou nas primeiras divisões mitóticas do embrião.

Cariótipos
Um cromossomo X ausente 45 cromossomos

Um cromossomo X parcial
45,5 cromossomos

Cariótipo normal
46
cromossomo s •
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•

Sinais clínicos Baixa estatura ( podendo variar de acordo com a altura dos pais )
Ausência de mamas
Genitálias permanecem juvenis
Céu-da-boca estreito e elevado e maxilar inferior menor Pescoço alado
Esterilidade * (ovários são atrofiados e desprovidos de foliculos) Torax largo
Pele frouxa devido à escassez de tecidos subcutâneos
Pelve masculinizada
Anomalias renais, cardiovasculares e ósseas.
Edemas nas mãos e no dorso dos pés ( nos recém nascidos )

*

• OBS:
Há exceções
• Há mulheres que podem não possuir nenhum dos

Linda Hunt

• Apresentam desenvolvimento mental normal, estando aptas a desenvolver uma vida profissional e familiar saudavel.
• Dificuldades psicossociais, como por exemplo: *
-problemas de relacionamento interpessoal e amoroso
-dificuldades específicas de aprendizagem