Anemia Hemolitica Por Deficiencia De Enzima

1) FENILCETONÚRIA O que é ? Doença causada por falta de uma substância (enzima) que transforma a fenilalanina (aminoácido) em tirosina. Ocorre um acúmulo de fenilalanina que poderá afetar o cérebro e levar à deficiência mental. O nome da doença deve-se ao fato de haver eliminação excessiva de fenilalanina na urina, que fica com um odor semelhante ao do mofo. As crianças nascem normais mas à medida que recebem alimentos ricos em fenilalanina, passam a acumulá-la no corpo sem conseguir…

Deficiência de glicose–6–fosfato desidrogenase A deficiência em Glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) é uma doença hereditária recessiva ligada ao cromossomo X que, frequentemente, desencadeia uma anemia hemolítica. ela consiste em uma das mais frequentes enzimopatias conhecidas, apresentando um quadro clínico bastante heterogêneo, variando de assintomático à anemia hemolítica crônica ou aguda, colecistite, icterícia e granulomatose crônica. A G6PD é uma enzima presente em todas…

OBSTETRÍCIA ANEMIAS A anemia é definida como síndrome caracterizada por diminuição de massa eritrocitária total. Laboratorialmente, definimos anemia como hemoglobina menor que 12 g/dl em mulheres ou 13 g/dl em homens. Na gravidez existe anemia relativa, por hemodiluição, além daquela por carência nutricional, principalmente, por deficiência de ferro e ácido fólico. Na gestação os limites considerados normais para o valor da hemoglobina caem para 10g% e os do hematócrito para…

A Glicose-6-fosfato desidrogenase é uma enzima que atua na primeira reação de oxidação da cadeia da pentose fosfato: desidrogena a glucose-6-fosfato para gerar 6-fosfogluconolatono. A enzima existe num equilíbrio entredímero e tetrâmeros e consiste em 514 subunidades idênticas de aminoácidos. O passo catalizado por esta enzima é virtualmente irreversível e a sua taxa limitada, sendo importante no controlo da cadeia reacional. A enzima é regulada pela disponibilidade de NADP+: ao…

estabeleceu três fases para a implantação do teste no território nacional: a primeira etapa é uma triagem básica para duas doenças (fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito), e as seguintes incluem exames para um maior número de anomalias, como a anemia falciforme e a fibrose cística. Tenho de pagar pelo exame? Na rede pública e em postos de saúde, a triagem básica é gratuita, mas sua abrangência e o tipo de doenças a mais incluídas no teste variam de Estado para Estado. Em…

OBSTETRÍCIA ANEMIAS A anemia é definida como síndrome caracterizada por diminuição de massa eritrocitária total. Laboratorialmente, definimos anemia como hemoglobina menor que 12 g/dl em mulheres ou 13 g/dl em homens. Na gravidez existe anemia relativa, por hemodiluição, além daquela por carência nutricional, principalmente, por deficiência de ferro e ácido fólico. Na gestação os limites considerados normais para o valor da hemoglobina caem para 10g% e os do hematócrito para…

ANEMIAS A anemia é definida como a presença de eritrócitos, concentração de hemoglobina e/ou hematócrito abaixo dos valores normais de referência. SINAIS CLÍNICOS Os sinais clínicos da anemia resultam da reduzida capacidade de o sangue carrear oxigênio e de certos ajustes fisiológicos para aumentar a eficiência da reduzida massa de eritrócitos circulantes e reduzido trabalho do coração. Assim, o desenvolvimento de vários sinais clínicos depende do grau e da causa da anemia. Os…

CLINICOS TRATAMENTO I Doença de Van gierke Deficiência na enzima Glicose-6-fosfato hipoglicemia sintomática ou pela detecção de hepatomegalia. face arredondada e bochechuda, um abdome protuberante devido à acentuada hepatomegalia e extremidades finas A intervenção terapêutica, controle dietético II Doença de Pompe Deficiência da enzima a-glicosidades, Criança: hipotonia e fraqueza musculares…

Anemia Anemia é geralmente definida como uma redução da massa de eritrócitos e /ou da concentração da hemoglobina no sangue. Para definir melhor uma anemia, deve-se também considerar o estado hemodinâmico, isto, é verificar se a quantidade de oxigênio transportada pelos eritrócitos é suficiente para a demanda metabólica e se há compensação cardiovascular. Como por exemplo, pacientes com cardiopatia congênita ou insuficiência respiratória crônica podem ter valor de hemoglobina…

UNIVERSIDADE CRUZEIRO DO SUL Centro de Ciências Biológicas e da Saúde Curso de Odontologia ANEMIAS ADQUIRIDAS São Paulo 2012 UNIVERSIDADE CRUZEIRO DO SUL Centro de Ciências Biológicas e da Saúde Curso de Odontologia ANEMIAS ADQUIRIDAS Trabalho de aproveitamento da disciplina de patologia bucal sobre orientação do Professor Raul Pallota Filho Apresentado na Universidade Cruzeiro do Sul São Paulo 2012 UNIVERSIDADE CRUZEIRO DO