deficiencia de 6-fosfato desidrogenagem

Deficiência de glicose–6–fosfato desidrogenase

A deficiência em Glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) é uma doença hereditária recessiva ligada ao cromossomo X que, frequentemente, desencadeia uma anemia hemolítica. ela consiste em uma das mais frequentes enzimopatias conhecidas, apresentando um quadro clínico bastante heterogêneo, variando de assintomático à anemia hemolítica crônica ou aguda, colecistite, icterícia e granulomatose crônica. A G6PD é uma enzima presente em todas as células, e auxilia na produção de substâncias que as protegem de fatores oxidantes. Ao contrário das outras células, os glóbulos vermelhos dependem exclusivamente da G6PD para esta finalidade.

 O diagnóstico é feito durante a triagem neonatal, através do teste do pezinho ampliado. A maior incidência ocorre em pessoas com ancestrais provenientes do Mediterrâneo, como Itália e Oriente Médio, da África Equatorial e de algumas regiões do Sudeste Asiático. No Brasil, estudos realizados por diversos autores, mostram que 95% a 99% dos deficientes de G-6-PD apresentam a variante africana (G-6-PD A-) (Compriet al., 2000; Garlip & Ramalho, 1988; Saad et al., 1997).
Em indivíduos negróides, de diferentes regiões do país, a prevalência da doença chega a ser bem maior, enquanto em homens caucasóides é ser menor.
A deficiência de G-6-PD é transmitida como caráter recessivo ligado ao cromossomo X. Desse modo, é mais frequente em indivíduos do sexo masculino do que no sexo feminino (Ramalho, 1980). Indivíduos com a deficiência de G-6-PD podem apresentar quadro de hemólise aguda ao ser expostos a alguns medicamentos, como antimaláricos, antibióticos, antipiréticos, analgésicos (como aspirina), nitrofuranos, sulfonas e sulfonamidas.A doença não tem tratamento, mas seus sintomas podem ser evitados com medidas profiláticas que impeçam o uso de algumas drogas indutoras de hemólise e da ingestão do feijão de fava. 

 A crise hemolítica inicia-se de 24 a 48 horas após o início da