doenças geneticas

1. Resumo Trissomia 21, a chamada síndrome de Down, é uma condição cromossômica causada por um cromossomo extra no par de 21. Há três tipos principais de anomalias cromossômicas ou variantes, na SD, trissomia simples, Translocação e Mosaicismo. Crianças e jovens portadores da síndrome têm características físicas semelhantes e estão sujeitos a algumas doenças. Embora apresentem deficiências intelectuais e de aprendizado, são pessoas com personalidade única, que estabelecem boa comunicação e também são sensíveis e interessantes. Quase sempre o “grau” de acometimento dos sintomas é inversamente proporcional ao estímulo dado a essas crianças durante a infância. Normalmente, os indivíduos normais apresentam em suas células 46 cromossomos, que vem em 23 pares. A Síndrome de Down é a mais freqüente anomalia cromossômica e a causa genética. 2. Introdução O início da Síndrome de Down foi descrita em 1866, por John Langdon Down, caracterizando a trissomia do cromossoma 21 no mongolismo. Atualmente, a síndrome é essencialmente diagnosticada pelo retardo do desenvolvimento, fácies característica, presença de trissomia e rebaixamento intelectual com QI. (quociente intelectual) inferior a 55, presença de cardiopatias e risco de ocorrência relacionada com a idade materna (1,2,3). O objetivo deste trabalho é descrever os cariótipos de trissomia simples ,Translocação e Mosaicismo. As principais características e os problemas da síndrome de

1. Resumo Trissomia 21, a chamada síndrome de Down, é uma condição cromossômica causada por um cromossomo extra no par de 21. Há três tipos principais de anomalias cromossômicas ou variantes, na SD, trissomia simples, Translocação e Mosaicismo. Crianças e jovens portadores da síndrome têm características físicas semelhantes e estão sujeitos a algumas doenças. Embora apresentem deficiências intelectuais e de aprendizado, são pessoas com personalidade única, que estabelecem boa…

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1. Resumo Trissomia 21, a chamada síndrome de Down, é uma condição cromossômica causada por um cromossomo extra no par de 21. Há três tipos principais de anomalias cromossômicas ou variantes, na SD, trissomia simples, Translocação e Mosaicismo. Crianças e jovens portadores da síndrome têm características físicas semelhantes e estão sujeitos a algumas doenças. Embora apresentem deficiências intelectuais e de aprendizado, são pessoas com personalidade única, que estabelecem boa…

da persistência e da presença de outros sintomas concomitantes, a tristeza e a irritabilidade podem ser indícios de quadros afetivos em crianças e adolescentes. A irritabilidade é um sintoma inespecífico, podendo ser encontrada em indivíduos normais. No entanto, esta se torna patológica quando qualquer estímulo é sentido como perturbador e a criança ou adolescente apresenta hiper-reatividade de característica desagradável, hostil e eventualmente agressiva.2 Alterações do humor com um…

queixas de dificuldades escolares Autores Nicieli Granella de Oliveira: Graduanda em Fonoaudiologia pela Universidade de Passo Fundo - UPF - Acadêmica do IX Semestre do Curso de Fonoaudiologia da Universidade de Passo Fundo - UPF Márcia Salgado Machado: Mestre em Distúrbios da Comunicação Humana pela Universidade Federal de Santa Maria - UFSM - Professora Assistente do Curso de Fonoaudiologia da Universidade de Passo Fundo – UPF Descritores (Palavras-chave) Aprendizagem; Doenças…