Tay-Sachs

“Genética e fatal, é causada por uma desordem na estocagem de lipídios, os gangliosídeos GM2, que acumulam-se nos nervos e cérebro em função da atividade insuficiente da enzima beta-hexosaminidase, responsável pela aceleração do processo que molda plasticamente o tecido nervoso”, explica o professor Hélio Rocha do Departamento de Pediatria do Instituto de Peuricultura e Pediatria Martagão Gesteira (IPPMG/UFRJ). Tay-Sachs é muito grave na infância, afetando crianças de ambos os sexos entre seis meses e cinco anos de idade. As variantes desta doença são causadas pela ausência ou por defeitos das Hexoaminas A (componentes principais da parede celular). A pseudo-variante AB ou variante B (beta) é do tipo clássica infantil aguda com deficiência da Hexaminase A. A juvenil subaguda é também chamada de tipo III. Como a evolução desta é mais lenta, o óbito ocorre entre 10 e 15 anos. A conhecida como infantil tardia é a variante B1. Existe, ainda o tipo adulto crônico que é uma Gangliosidose GM2 caracterizada por uma mutação parcial do gen responsável pela Hexaminase A. Segundo o professor Hélio ressaltou que nos primeiros meses de vida as crianças com Tay-Sachs são clinicamente normais. “O acúmulo progressivo de esfingolipídios altera a arquitetura das células neurais, levando à deterioração mental e trazendo alterações motoras com efeitos regressivos sobre o desenvolvimento já adquirido. Ocorre perda da visão, audição e da deglutição. A conseqüência do desuso da musculatura é a paralisia hipotônica”. A doença é caracterizada por vários outros sintomas. Os neurológicos são demência, convulsões, e aumento do reflexo acústico, que ocorre em resposta a um ruído intenso. Em recém nascidos este pode ser primeira manifestação da doença. Outro importante sinal é a presença de lesões em cor framboesa nas retinas. A macrocefalia também é outro sinal, geralmente evidente por volta dos 18 meses. A demência, cegueira, surdez, convulsões de difícil controle e dificuldade de deglutir são