Doença TAY-SACHS

ESTUDO DA DOENÇA TAY-SACHS

Caroline A. L. Ketzer, Valeska S. Lucena
Faculdade Mauricio de Nassau, Departamento de Biomedicina.
Campina Grande – PB
A doença Tay-Sachs (DTS), apesar de rara no contexto universal, apresenta prevalência alta em populações específicas, como a de Judeus Ashkenazi, onde a ocorrência é de 1 a cada 36 nascimentos. A doença pode apresentar progressão rápida, com morte até os cinco anos de idade, ou de início tardio na infância e adolescência. Objetivo: Este trabalho tem por objetivo apresentar uma revisão que consta informações da doença, diagnóstico, sintomas e tratamento. Materiais: A revisão bibliográfica agrega resultados obtidos em várias pesquisas, dentre as quais (Alexandre Alencar, 1972), (Roberto Rozemberg, 2001), (Caroline. G. Molinari, 2001), (Ricardo E. M. Aragão, 2009). Resultado: Os médicos (Warren Tay, 1881) e (Bernard Sachs, 1887) foram os primeiros a diagnosticar a doença entre as famílias judaicas. Tay apresentou suas observações, descrevendo uma alteração na retina de uma criança israelita que apresentava um desenvolvimento mental retardado. Mais tarde, Sachs mostrou que a lesão do olho estava associada ao córtex cerebral. Ernst Klenk (1930) identificou o material depositado no cérebro do paciente como um glicoesfingolipídeo e nomeou-os como “glangiosídeos” por ser encontrado em células ganglionares normais. A DTS é causada por atividade insuficiente da enzima hexosaminidase A, resultando no acúmulo de gangliosídeo GM2 (de natureza lipídica) nas células neuronais, decorrente da mutação no seu gene codificador, o gene HEXA. O desenvolvimento da DTS apresenta 3 fases: agudo, subagudo e crônico, onde os principais sintomas são: cegueira, surdes, incapacidade de engolir, atrofia nos músculos, demência e convulsões. A doença possui característica autossômica recessiva, onde ambos os pais tem o gene defeituoso. Os procedimentos para tratamento incluem: reposição enzimática, privação do substrato, transplante de medula