Doença de Tay-Sachs

Doença de Tay- Sachs

Etiologia: é uma moléstia hereditária que afeta a criança nos primeiros anos de vida, provocando gradualmente degenerações neurológicas.
Patogenia:
• Genética: é uma desordem autossômica recessiva. Ocorre por: mutação do gene Hexa, situado em 15q23-q24; inserção de quatro bases no éxon 11(causam códon de parada);substituição de G para C no íntron 12(causam recomposição defeituosa do mRNA); transição de glicina para serina na posição 269 na subunidade alfa da hexosaminidase A.
• Bioquímica: defeito no cromossomo 15, que codifica a enzima hexosaminadase A (Hex A) gera uma diminuição ou ausência de sua produção. A enzima Hex A é responsável pelo metabolismo dos lipídeos e é encontrada em lisossomos. Normalmente ajuda a degradar gangliosídeo GM2, mas em indivíduos com Tay-Sachs ela está diminuída ou ausente, permitindo a acumulação excessiva desse lipídio nos neurônios, podendo causar morte neural.
Incidência:
• 1 a cada 36 nascimentos em população judaica de origem Ashkenazi;
• 1 a cada 3600 nascimentos na população judaica em geral;
• Na população de origem não judaica a incidência é 10 vezes menor.

Sinais clínicos:
• Desenvolvimento normal até os três ou seis meses de idade;
• Primeiros sintomas aparecem por volta do terceiro mês de vida com uma mancha na mácula dos olhos em forma de "cereja-vermelha“;
• Hiperacusia, sonolência e perda do alerta, também ocorrem prematuramente;
• Progressivamente, a criança apresenta uma regressão gradual das funções neurológicas e se torna incapaz de engatinhar, sentar ou segurar coisas. Ocorre também, aumento da perda da coordenação, incapacidade para engolir e dificuldades respiratórias e cegueira.
• Óbito antes dos cinco anos de idade.

Diagnóstico: é possível diagnóstico pré-natal por detecção da heterozigose por exames de PCR. Amostra: 1 tubo de sangue total ou mucosa oral.
Tratamento:
• Atualmente não há cura para a doença de Tay-Sachs;
• Usam-se medicamentos