Talassemia

Talassemia

Uma doença causada por defeitos hereditários caracterizadas pela redução ou ausência da sintese de uma das cabeias de globinas. A reduzida deisponibilidade de cadeia B limita o número de moléculas completas de Hb por célula, sendo responsavel pela microcitose e hipocromia. Por outro lado, o excesso relativo de cadeias a precipita-se nos eritroblastos determinando sua destruiçao pcoce na medula óssea; assim, apesar da hiperplasia eritóide de medula, a liberação de hemácias maduras no baço, resultando um quadro hemolítico.
A doença se divide em alfa-talassemia e B-talassemia essas cadeias são responsavel pela formação dos tetrâmero normal, quando uma cadeia esta com numero reduzido, o autro não forma o tetrâmero normal e sem moleculas que consiste em quatro cadeia somente; os homotetrâmeros, em contraste co os heterotetrâmeros formados por cadeias alfa e beta.
Na alfa-talassemia, as cadeias de alfa-globina são deficientes, de modo que as cadeias B são econtradas em excesso. Elas formam homotetrameros que possuem uma capacidade de ligação do oxigênio altamente reduzida, ocasionando hipoxemia. Na B-talassemia, o excesso de cadeias alfa forma homotetrãmeros que precipitam e danificam as membranas celulares dos percursos dos globulos vermelhos, são células formadoras dos eitrócitos circulantes levando-a a uma distruição prematura dos eritrócitos.
A maioria dos casos de beta-talassemia é causada por deleçoes nos genes de alfa-globina. A perda de um ou dois desses genes não possui efeitos clinicos. A perda ou anomia de tres dos genes alfa ocasiona anemia severa e esplenomegalia. A perda dos quatros genes alfa produz hipoxemia no feto e, hidropsia fetal (condição onde há um aumento generalizdo de liquido.).

Tratamento

O tratamento da talassemia maior fundamenta-se em transfusões de sangue, terapêuticas quelante, esplenectomia e apoio psicologico. Com o emprego eficiente e cuidadoso destas medidas, o prognóstico sofreu uma evolução favorável, passando