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Journal of Public Health
Universidade de São Paulo
Faculdade de Saúde Pública
Revista de Saúde Pública
Importância do diagnóstico e tratamento da fenilcetonúria Diagnoses and treatment of phenylketonuria
Nádia VM de Mira* e Ursula M Lanfer Marquez
Faculdade de Ciências Farmacêuticas da Universidade de São Paulo. São Paulo, SP, Brasil
MIRA Nádia VM de Mira e Ursula M Lanfer Marquez Importância do diagnóstico e tratamento da fenilcetonúria
Rev. Saúde Pública, 34 (1): 86-96, 2000 ww.fsp.usp.br/rsp
VOLUME 34
NÚMERO 1
FEVEREIRO 2000
p. 86 - 96
8 6 Rev Saúde Pública 2000;34(1):86-6 www.fsp.usp.br/rsp Correspondência para/Correspondence to:
Nádia V. M. de Mira
Av. Raimundo Pereira de Magalhães, 1720/103, Bloco 8
05145-901 São Paulo, SP, Brasil
E-mail: [e-mail]
Importância do diagnóstico e tratamento da fenilcetonúria Diagnoses and treatment of phenylketonuria
Nádia VM de Mira* e Ursula M Lanfer Marquez
Faculdade de Ciências Farmacêuticas da Universidade de São Paulo. São Paulo, SP, Brasil
Resumo
A fenilcetonúria (PKU) é o mais comum dos erros congênitos do metabolismo de aminoácidos. Resulta da deficiência da fenilalanina hidroxilase, enzima que catalisa a conversão de fenilalanina em tirosina. A introdução de uma dieta com baixo teor de fenilalanina deve ter início nos primeiros meses de vida, de preferência no primeiro mês, para evitar o retardo mental, manifestação clínica mais severa da doença. Foi elaborada revisão sobre essa temática, que aborda desde a PKU clássica até a hiperfenilalaninemia branda, incluindo relato sobre a PKU maternal e os efeitos da exposição do útero a altos níveis de fenilalanina sobre o feto.
Abstract
Phenylketonuria is the most common inborn error of amino acid metabolism. It is due to a deficiency of phenylalanine hydroxylase, which normally converts phenylalanine to tyrosine. A diet low in phenylalanine starting in the first month of life can significantly reduce mental retardation, the most