Sindromes

CARACTERIZE QUANTO AOS ASPECTOS CLINICOS E INFLUÊNCIA GENÉTICA DE:

DOENÇAS DE CORÉIA OU DOENÇA DE HUNTINGTON: É uma doença genética hereditária que geralmente acontece ao individuo quando este tem entre 30 a 40 anos. Mas também, podem ser desenvolvida na infância, juventude e na velhice, mas nesses casos a incidência é mais rara.
A doença de Huntington é degenerativa cujos sintomas são causados pela perda acentuada de células em uma parte do cérebro denominada gânglios da base. Este dano causado ao cérebro, afeta a capacidade cognitiva (pensamento, julgamento, memória), movimentos e equilíbrio emocional. Os primeiros sintomas físicos mais característicos são espasmódico, aleatória e incontroláveis movimentos chamados Coréia. Estes são sinais de que o sistema no cérebro que é responsável pela circulação é afetado. Funções psicomotoras tornam-se cada vez mais prejudicadas, tal que qualquer ação que requer controle muscular é afectada. Consequências comuns são instabilidade física, expressão facial anormal e dificuldades mastigação, deglutição e fala. Perturbações do sono também são sintomas associados. HD juvenil difere esses sintomas em que ele geralmente progride mais rápido e Coréia é expôs brevemente, com rigidez, sendo o sintoma dominante. Apreensões também é um sintoma comum desta forma de HD. Dificuldades no reconhecimento de expressões negativas de outras pessoas também foram observadas.
A doença é provocada por uma perturbação genética situada no cromossoma quatro, uma perturbação transmitida através de um mecanismo hereditário dominante, pois basta receber o gene defeituoso de apenas um dos progenitores para se afetado pela doença. Cada filho com um dos pais afetados tem uma chance em duas, ou 50% de herdar o gene que causa a doença. Os dois sexos exibem a característica em proporções aproximadamente iguais e os homens e mulheres têm a mesma probabilidade de transmitir a característica para a sua prole (isto diferencia este tipo de herança da causada