Sindrome de turner
O QUE É? é uma doença que ocorre quando há ausência total ou parcial do segundo cromossomo sexual X. Afeta apenas o “Sexo Feminino”.
Mulheres normais herdam dois X (46, XX) enquanto mulheres com (ST), não herdam o segundo X (45 X0).
CAUSAS:
Os humanos possuem 46 cromossomos. Dois desses cromossomos, os cromossomos sexuais, determinam se será um menino ou uma menina. As mulheres normalmente possuem dois cromossomos do mesmo sexo, escrito como XX. Os homens têm um cromossomo X e um Y (escrito XY). Na síndrome de Turner, as células carecem total ou parcialmente de um cromossomo X. Essa condição só ocorre em mulheres. Mais comumente, a paciente possui apenas um cromossomo X. Outras podem ter dois cromossomos X, mas um deles está incompleto. O porquê de ocorrer não se sabe, mas provavelmente é de que elas recebam gametas já com anomalias cromossômicas. A síndrome de Turner ocorre em 1 a cada 2.000 partos de bebês vivos.
Cariótipo:
Características:
Os possíveis sintomas da síndrome de Turner em bebês incluem:
Mãos e pés inchados
Pescoço alado e largo
Uma combinação dos seguintes sintomas pode ser visto em mulheres mais velhas:
Nenhum ou incompleto desenvolvimento na puberdade, com pêlos pubianos escassos e pequenas mamas
Peito liso e largo em forma de escudo
Pálpebras caídas
Olhos ressecados
Infertilidade
Falta de menstruação (menstruação ausente)
Pouca altura
Ressecamento vaginal, pode resultar em relações sexuais dolorosas.
Tratamento de Síndrome de Turner
O hormônio do crescimento pode ajudar uma criança com síndrome de Turner a crescer mais. A terapia de reposição de estrogênio é geralmente iniciada quando a menina tem 12 ou 13 anos de idade. Isso ajuda a desencadear o crescimento dos seios, pelos pubianos e outras características sexuais.
Mulheres com síndrome de Turner que desejam engravidar podem considerar o uso de um óvulo doador.
Expectativas
Pessoas com a síndrome de Turner podem ter uma vida normal